מחקר שפורסם אמש (יום ד', 3.3.04) מעורר את התקווה כי בדיקת דם פשוטה לנשים בהריון, תוכל לספק חלופה בטוחה יותר לבדיקות טרום לידתיות פולשניות, כמו בדיקת מי שפיר.
החוקרים תיארו כיצד הצליחו להבחין במקטע מ-ד.נ.א. (DNA) עוברי שצף בדם האם.
הצעד הבא לדבריהם, יהיה לפתח בדיקות של מקטעי ד.נ.א. כאלו במטרה לאתר חריגות כתיסמונת דאון, סיסטיק-פיברוזיס ומחלות כתא חרמש (פגם גנטי בתאי הדם האדומים).
לטכניקה יתרון נוסף לחולי סרטן. בדיקה של מקטע ד.נ.א. בתאים סרטניים תוכל לאפשר לרופאים לעקוב אחריהם ולדעת האם הסרטן נמצא בשלבי התפתחות.
"יש לכך משמעות רפואית עמוקה מאחר והדבר מאפשר אבחונים טרום לידתיים והשגחה על מחלת הסרטן", כך על-פי עורך עיתון האיגוד הרפואי האמריקני שפירסם את המחקר.
בדרך כלל בדיקת מי שפיר מומלצת לנשים בהריון מעל גיל 35, או בעלות גורמי סיכון אחרים ללדת ילד חריג. הרופא מחדיר מחט לרחם ומסיר תאים עובריים מהנוזל המקיף את הרחם. בדיקת מי שפיר, הנעשית בדרך כלל במהלך הרבע השני של ההריון, יכולה לגרום להפלה אצל אחת מכל 200 נשים.
כיום קיימות בדיקות המאפשרות את הבדיקה של החלבון ושל חומרים אחרים בדם של האם, בכדי לאתר חריגות. אך בעוד בדיקות אלו אינן מסכנות את העובר, הן גם אינן מדוייקות כבדיקת מי שפיר או כבדיקה שנעשית ברבע הראשון של ההריון הנקראת דגימת סיסי שליה-CVS (פעולה המתבצעת בין השבוע ה-9 ל-11 של ההריון, בה מוציאים דגימה של סיסים כוריוניים מן השליה, ובודקים אם קיימים פגמים גנטיים בעובר, היא מאפשרת גילוי טרום-לידתי של תסמונת דאון ושל תלסמיה, י.ג.). ב-CVS, הרופא מסיר תאים עובריים מהשלייה.
תאים עובריים 'בורחים' לפעמים אל מחזור הדם של האם. המערכת החיסונית עוצרת אותם, אך משאירה מקטעים של ד.נ.א. עוברי בדם. זרם הדם מכיל גם מקטעים של ד.נ.א. של האם, מה שמקשה על איתור הד.נ.א. העוברי.
במחקר, תיארו החוקרים מתאגיד הרופאים Ravgen שבקולומביה, כיצד הפחיתו את כמות מקטעי הד.נ.א. של האם, מה שאפשר להגיע אל מקטעי הד.נ.א. של העובר. הם עשו זאת על-ידי כך שטיפלו בדגימות הדם של האם בפורמלדהיד (גז רעיל המשמש לחיטוי ולצרכי תעשיה). החומר הכימי היקשה את תאי הדם של האם, מה שגרם לתאים לשחרר פחות מקטעי ד.נ.א.
בדגימות דם שלא טופלו, ממוצע של 7.7% ממקטעי ד.נ.א. היו של העובר. בדגימות שטופלו עם פורמלהיד, 20.2% מהמקטעים היו של העובר. השיטה "היא הראשונה והצעד החשוב ביותר" בפיתוח בדיקת דם ל-ד.נ.א טרום לידתית, אמר נשיא Ravgen ד"ר רבינדר דחלאן.
בדיקת הדם הראשונה לד.נ.א. תהיה כפי הנראה זמינה בתוך 5 שנים, ולבסוף תחליף את בדיקת מי השפיר, אמר ד"ר שרמן אליאס מבית החולים Northwestern Memorial.
