בכינוס שנערך במלון קראון פלאזה ירושלים, הכריז ג'ושוע וינשטיין, מייסד ונשיא icare4autism על קיום כנס בינלאומי ראשון מסוגו בנושא אוטיזם, שיערך ב-5 וה-6 בחודש יולי בירושלים.
"המשימה שלנו היא לגלות את הגורמים להפרעה מורכבת זו, לבנות קונצנזוס בקרב החוקרים, הרופאים ובני המשפחה באבחון וטיפול בילדים ובוגרים על הספקטרום האוטיסטי".
בכינוס ישתתפו כ-1,000 חוקרים, רופאים ואנשי מקצוע מתחומים השותפים לטיפול באוטיזם, והוא יציע שני מסלולים מקבילים:
מסלול מדע ורפואה - בו יוצגו המחקרים המובילים בתחומים- גנטיקה, נוירולוגיה, הדמיה, אבחון מוקדם, אפידמיולוגיה ופיתוח תרופות.
מסלול טיפול והתנהגות - אשר יעסוק בתוכניות ושיטות לטיפול באוטיזם, תוכניות שילוב, שיטות התנהגותיות ועוד.
וינשטיין הוסיף, כי "במאמץ למצוא תשובה משולבת לאוטיזם, שמנו לנו למטרה להקים בישראל משרד רישום ממשלתי לאוטיזם (בדומה ל-CDC בארה"ב). משרד כזה יסייע להבין את גודל התופעה בארץ, ויתאם בין הדיסציפלינות השונות המעורבות בתחום: בריאות, רווחה וחינוך. בעזרתו ניתן יהיה לשפר את המחקר, האבחון, הטיפול ואיכות חיי האוטיסטים בישראל".
במפגש נכחו שניים מבכירי החוקרים של תופעת האוטיזם בעולם: ד"ר אריק הולנדר, ראש המחלקה לפסיכיאטריה בבית הספר לרפואה Mount Sinai, והמנהל הרפואי ל-icare4autism - וד"ר אלי האטצ'וול, ראש המכון הגנטי של אוניברסיטת ניו-יורק (SUNY at Sony Brook) והיועץ הגנטי ל-icare4autism.
טיפול בעזרת אוקסיטוצין ד"ר אריק הולנדר, המנהל הרפואי של icare4autism, היה מעורב במחקר האוטיזם במשך כמעט שני עשורים, והציג במפגש את ההתקדמות המחקרית בטיפול בעזרת אוקסיטוצין (Oxytocin), הורמון הניתן לבוגרים אוטיסטים לשיפור היכולת החברתית ויצירת קשר עם הקבוצה.
האוקסיטוצין הינו חלבון קצר המתפקד בגוף הן כהורמון והן כמוליך עצבי, וידוע בכינויו העממי "Bonding hormone" או כ-"Love hormone". ההורמון מתפקד בכיווץ הרחם בזמן לידה וכן מקל על הפרשת החלב בזמן הנקה. במקביל הוא משחק תפקיד חשוב ביצירת הקשר שבין האם לתינוקה. פרט ליצירת קשר אימהי, לאוקסיטוצין השפעה בעוררות מינית (מופרש אצל נשים וגברים בזמן אורגזמה), הפחתת תחושת פחד, הגברת אמון, הפחתת תגובות גמילה לחמרים ממכרים וכן תפקיד חשוב ביצירת קשרים חברתיים.
ד"ר הולנדר ועמיתיו מפתחים בימים אלו טיפול אוקסיטוצין (בספריי במשאף), אשר ישפיע על מערכת העצבים המרכזית באוטיסטים, וישפר תפקודים חברתיים והתנהגות חזרתית שלהם. לדבריו "מחקרים מכל העולם מצביעים כי קיים יתרון בשימוש קליני באוקסיטוצין, בחלק מהמקרים שעל הספקטרום האוטיסטי. שימוש קליני יתאפשר לאחר תהליכי האישור הנדרשים על-ידי ה-FDA".
מודל גנטי חדש לאוטיזם ד"ר אלי האטצ'וול, היועץ הגנטי ל-icare4autism, הציג את השינויים שחלו בשנתיים האחרונות במודל הגנטי המקובל עבור אוטיזם בקהילה המדעית.
לדבריו, בהפרעה מורכבת כמו אוטיזם לא יכולה להיות סיבה פשוטה-גנטית או סביבתית, אלא שילובים שונים ותצורות שונות, הנקראים כולם תחת אותו שם הגג "אוטיזם". השוני העיקרי שחל בגישת המדענים לתופעה הוא בפן הגנטי: בעבר האמינו כי אוטיזם, תופעה מורכבת ושכיחה, נגרם בעקבות צרוף של שינויים שכיחים יחסית
ב-דנ"א - common genetic variants.
עבודות רבות שנעשו במהלך שנים לא הצליחו להוכיח את המנגנון הזה, אך בשנים האחרונות חלה פריצת דרך כאשר עבודות חדשות הצליחו להוכיח מנגנון אחר: מוטציות נדירות במספר גנים (multiple ,distinct ,rare variants) שהן הגורם לתופעה. למעשה, על-פי המודל החדש אצל כל ילד אוטיסט ישנו שינוי נדיר אחר, אשר גרם אצלו לתופעה.
ד"ר האטצ'וול ציין, כי לעת עתה ידועות כ-30 מוטציות גנטיות, שאחראיות להופעת הספקטרום האוטיסטי (כל גן בעל ביטוי קליני שונה). ד"ר האטצ'וול ועמיתיו בסוני ברוק אחראיים על גילוי אחת המוטציות הגנטיות, האחראית לכ-3%-2% ממקרי האוטיזם.
להערכתו, קיימים מעל 100 גנים, שאחראיים ל-80% עד 90% ממקרי האוטיזם. שאר מקרי האוטיזם נגרמים בשל סיבות סביבתיות, אותן קשה יותר לבודד ולחקור.
"כיום ישנן בעולם קבוצות חוקרים רבות שעובדות על גילוי מוטציות גנטיות כאלה ובכל חודש מתגלים גנים נוספים. המיפוי עשוי לקחת מספר שנים, ועם התקדמות הטכנולוגיה של מיפוי רצף ה-דנ"א האנושי, ניתן יהיה לערוך בדיקות קליניות טרום לידה במי השפיר או בכל רך נולד - על-מנת להתחיל טיפול מוקדם ככל האפשר".
על Icare4autism icare4autism - The International Center for Autism Research and Education
המרכז בינלאומי לחינוך וחקר האוטיזם - ארגון כלל עולמי ללא מטרות רווח, שמרכזו ממוקם בניו-יורק ולאחרונה פתח סניף בירושלים. המרכז הוקם על-ידי ג'ושוע וינשטיין בשנת 2004, ועובד בשיתוף פעולה עם מוסדות וארגונים דומים ברחבי העולם, במטרה להתחקות אחר תופעת האוטיזם. הארגון מקדם מחקר למציאת המקורות הגנטיים והסביבתיים לאוטיזם, ומקדם טיפולים רפואיים וחינוכיים, על-מנת לשרת את האוטיסטים ובני משפחותיהם.
מהו אוטיזם? על-פי ה-DSM, אוטיזם היא הפרעה עצבית-התפתחותית המופיעה לפני גיל 30 חודשים ומאופיינת בלקות בשלושה תחומים עיקריים:
חוסרים בדיבור ובאיכות התקשורת: - איחור או היעדר מוחלט של שפה מדוברת (שאינו מלווה בניסיונות לפיצוי באמצעים לא-מילוליים);
- שימוש תבניתי וחזרתי בשפה, או שפה "פרטית".
הפרעת קשר - לקות ביצירת קשר חברתי: - חוסרים בשימוש בהתנהגויות חברתיות שאינן מילוליות (למשל - אי יצירת קשר עין או שימוש במחוות גוף);
- קושי בפיתוח מערכת יחסים חברתית תואמת גיל;
- היעדר שיתוף בהנאה עם אנשים אחרים;
- היעדר הדדיות חברתית ורגשית.
התנהגות ותחומי עניין חזרתיים ואף כפייתיים בעלי דפוסים תבניתיים: - היצמדות נוקשה לשגרות ולטקסים;
- עיסוק עז בתחומי עניין באופן חריג מבחינת עוצמה או נושא;
- עיסוק מתמיד בחלקים של חפצים.
