אחת ההחלטות שהורים לעתיד מתלבטים לגביה במהלך ההריון היא האם כדאי לעשות בדיקת מי שפיר? מקור ההתלבטות נובע בעיקר מהסיכונים לאם ולעובר הכרוכים בבדיקה, אך יש לזכור כי בדיקת מי שפיר לא תקינה, יכולה לסייע לזהות בזמן מומים ומצבים שחשוב להיות מודעים אליהם. לכן, לפניכם המידע החשוב על הבדיקה ובדיקות חדשניות יותר, כדי שתוכלו לקבל החלטה מושכלת. מה זו בדיקת מי שפיר? לפני שדנים בשאלה האם כדאי לעשות בדיקת מי שפיר? חשוב להבין בכלל על מה מדובר. בדיקת מי שפיר היא בדיקה המתבצעת בזמן ההריון. במהלך הבדיקה, מוציאים מהשק המקיף את העובר, כמות קטנה של מי שפיר. התהליך מתרחש בדרך כלל סביב שבוע 15 עד שבוע 20 להריון, אך יכול להתרחש גם מאוחר יותר. מאחר שבדיקת מי שפיר היא בדיקה פולשנית הכרוכה בסיכון לאם ולעובר פותחה בדיקת דם במקום מי שפיר, אם כי זה לא מדויק לומר זאת מפני שבדיקת מי שפיר היא בדיקה אבחנתית המוגדרת כ-GOLD STANDARD, ולעומתה בדיקת דם במקום מי שפיר היא בדיקת סקר. שבוע 9 להריון: ההזדמנות המוקדמת ביותר לבדיקה גנטית שבוע 9 להריון הוא חלון ההזדמנויות הראשון לביצוע בדיקת NIPT פנורמה - בדיקת סקר הנחשבת לא פולשנית לעומת מי שפיר ומספקת מידע חשוב ותובנות אודות ה דנ"א העוברי ומומים כרומוזומלים אם יש. נשים רבות המתלבטות האם כדאי לעשות בדיקת מי שפיר, מחליטות לבצע בסופו של דבר בדיקת Nipt (פנורמה טסט) ובהתאם לתוצאות, מחליטות האם כדאי לבצע בדיקת מי שפיר. מדוע הפכה בדיקת Nipt לפופולרית? אחת הסיבות להתלבטות האם כדאי לעשות מי שפיר, היא הסיכון שבבדיקה והחשש מזיהום או הפלה. לעומת זאת בדיקת ניפט פנורמה היא בדיקת דם פשוטה, המספקת מענה למגוון של תסמונות כרומוזומליות, כגון: ● תסמונת דאון (טריזומיה 21): הסיבה השכיחה ביותר למוגבלות שכלית. ● תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18): גורמת לחריגות אינטלקטואליות ופיזיות חמורות; תמותת תינוקות גבוהה. ● תסמונת פטאו (טריזומיה 13): גורמת לחריגות אינטלקטואליות ופיזיות חמורות; בדרך כלל גורם למוות תוך שנה. ● תסמונת טרנר: אחת מהתסמונות של כרומוזומי המין. משפיעה רק על נקבות. תסמינים משתנים כולל קומה נמוכה ובעיות לב; טיפול הורמונלי נדרש לעיתים קרובות. ● גנום משולש (טריפלואידיה): מצב חמור שבו קיים עותק נוסף של הגנום כולו. זה מוביל לאנומליות חמורות הן בעובר והן בשליה, הגורמות לרוב להפלה או מוות ברחם. רוב התינוקות שנולדים בחיים מתים תוך שנה. ● כרומוזומי מין (X, Y): תסמונות עם חריגות כרומוזומליות הקשורות למגדר. ● תסמונת די-ג'ורג': גורמת למוגבלות שכלית קלה עד בינונית, איחור בדיבור ובשפה, ובעיות רפואיות שונות, כולל מומי לב. חלקם עשויים לפתח גם מצבים פסיכיאטריים כמו סכיזופרניה. ● תסמונת חסר 1p36: נובעת מקטע חסר קטן בכרומוזום 1. לילדים שנפגעו יש לעיתים קרובות מוגבלות שכלית בינונית עד חמורה ומומי לב. ● תסמונת קרי-דו-שה: התינוקות נולדים בדרך כלל קטנים לגיל ההריון שלהם, הראש והמוח לא מפותחים ולכן הם חווים מוגבלות אינטלקטואלית חמורה. ● תסמונת אנגלמן: גורמת למוגבלות אינטלקטואלית חמורה, לבעיות מוטוריות ולבעיות אחרות כמו התקפים. רוב הילדים המושפעים אינם מפתחים יכולות דיבור. ● תסמונת פראדר-ווילי (PWS): מובילה למוגבלות אינטלקטואלית, בעיות התנהגות ועיכוב בהתפתחות בשפה ובמיומנויות מוטוריות. בנוסף, ילדים עם PWS סובלים לעתים קרובות מאכילה כפייתית ועלולים לפתח השמנה חמורה וסוכרת עד כדי מוות. בדיקת מי שפיר או בדיקת Nipt? ש: האם אפשר לאתר מידע כרומוזומלי בבדיקת אולטרסאונד? ת: לא, אבל ניתן לראות מומים, ואם נמצאו נדרש לבצע עליהם בירור מעמיק יותר בהמשך ההריון. ש: למי מומלץ לעשות בדיקת Nipt פנורמה? ת: בדיקת Nipt פנורמה מומלצת לכל אישה הרה החל משבוע 9 להריון. ש: מה קורה אם בדיקת מי שפיר לא תקינה? ת: בהתאם לתוצאת הבדיקה, הרופא ינחה ויסביר לגבי הממצאים והמלצות להמשך קיום ההריון.