שיטה חדשה של בדיקת דם אצל נשים הרות לזיהוי מוקדם של תסמונת דאון, מגדילה את הסיכוי שבעתיד תוכל כל אשה הרה המעוניינת בכך לעבור בדיקה שגרתית מסוג זה. הפיתוח החדש מאפשר לזהות בדמה של האם סמנים גנטיים המראים אם יש לעובר כרומוזומים פגומים היוצרים את תסמונת דאון.
השיטה הניסיונית, שפותחה בהונג קונג, מאבחנת 90% ממקרי תסמונת דאון בניסוי פשוט, ומזהה נכון 97% מהעוברים שאינם לוקים בפגם זה. אם ישופר הדיוק שלה ויאומת בניסויים נרחבים יותר על בני אדם, שלדעת המדענים יימשכו 5-3 שנים, תתחולל מהפיכה בנושא הזיהוי המוקדם של תסמונת דאון.
כיום נוהגים לבצע בדיקה בזמן ההיריון רק בנשים שיש להן סיכון גבוה ללדת תינוק הלוקה בתסמונת דאון, משום שהליך הבדיקה הזאת הוא פולשני ועלול לגרום להפלה. תהליך זה מצריך בדיקת CVS שהיא דגימה גנטית של השליה המתבצעת בעזרת אולטרסאונד בין השבוע ה-9 ל-11 של ההריון, ומצריכה החדרת מחט לרחם כדי להוציא נוזל חיסוני המקיף את העובר, או חתיכה זעירה של שיליה. טכניקות אלה גורמות להפלות אצל אחת מכל 100 נשים הנבדקות במדינות המערב, גם אם הריונן היה בלא פגם. הבדיקה החדשה הקרויה NIPD, ראשי תיבות של: אבחון טרום-לידתי לא-פולשני, תמנע את כל אלה, ועשויה ליהפך לחלק מהבדיקה הסטנדרטית של כל אשה הרה. התהליך החדש כרוך בלקיחת דגימה של מיליליטרים אחדים דם מהגוף, ולא יותר.
עם זאת, ההתקדמות עלולה ליצור דילמות אתיות אצל זוגות רבים לאחר שיתברר שהתוצאה של הבדיקה היא חיובית והעובר לוקה בתסמונת דאון. יש חשש שפישוט התהליך יגדיל את מספר ההפלות.
מצד שני, בדיקת דם אמינה תאפשר לנשים רבות יותר מאשר כיום לדעת אם הן נושאות בבטנן עוברים כאלה, ואם יחליטו על הפלה יוכלו לבצע זאת מוקדם יותר מאשר כיום. לרשותן של מי שיחליטו שלא לבצע הפלה, יעמוד זמן רב יותר להתכונן לגידול ילד הלוקה בפיגור שכלי.
העתק עודף של כרומוזום 21 העובר לוקה בתסמונת דאון כאשר עוברים בתורשה שלושה העתקים של כרומוזום 21 במקום שניים במקרה הרגיל, והתוצאה היא קשיי למידה שנלווים להם פגמים קשים בלב וסיכון גבוה לפגיעות מוחיות. תסמונת דאון מופיעה באחד מתוך 1000-800 הריונות, והסיכון עולה ככל שגיל היולדת עולה, בייחוד אחרי גיל 40. על אף הקשר לגיל, רוב תינוקות דאון נולדים לאמהות צעירות, משום שהן יולדות יותר תינוקות.
כיום מבצעים בדיקת דם 14 שבועות לאחר תחילת ההריון, ובה מודדים את רמתם של 4-3 כימיקלים בדם. על-פי התוצאות, בשילוב עם גיל האשה ההרה, מחשבים את ההסתברות של לידת תינוק בעל תסמונת דאון. אחת ל-20 נשים נוטה להיות בעלת סיכון גבוה, ולה מציעים את בדיקת ה-CVS.
תהליך ה-NIPD, האמור להחליף את השיטה הזאת, מבטיח בדיקת דם לכל דורשת כבר בשבוע השביעי להריון. הבדיקה על ה-DNA שבדם. ב-NIPD כבר משתמשים כדי לאתר נשים בסיכון גבוה או הסובלות מפגמים גנטיים נדירים, כגון המופיליה, הפוגעים בדרך כלל רק בגברים. כמו כן משתמשים בשיטה החדשה במקרים שבהם הבדלי סוג דם בין האם לבין העובר עלולים לגרום לתופעות כמו אנמיה.
צוות מדענים בראשות ד"ר דניס לו, מהאוניברסיטה הסינית של הונג קונג, זיהה שלושה מאפיינים של ה-DNA הנוגע לכרומוזום 21 בדמה של האם. המחקר, המתפרסם בכתב העת "נייצ'ר", מאפשר לקבוע אם יש העתק עודף של כרומוזום, דבר המצביע על תסמונת דאון.