גבר בן 47 הגיע לבית חולים בילינסון כשהוא סובל מבלבול ואיבוד קשר עם הסביבה מסיבה שאינה ברורה. בבדיקות שנערכו התגלה כי הוא סובל מבעיה בתפקוד הכבד, אשר נוצרה כתוצאה מדיאטת חלבונים שהתחיל יומיים לפני הגעתו לבית החולים. מצבו מוגדר טוב.
בהגיעו לבילינסון, עבר החולה סדרת בדיקות מקיפה, שכללה בין היתר בדיקות דם שגרתיות, CT מוח, MRI, ניקור של נוזל עמוד השדרה ובדיקת הפעילות החשמלית של המוח. כל הבדיקות הללו לא הובילו לאבחנה ברורה.
מצבו של החולה החל להדרדר במהירות, עד למצב של קומה (אובדן הכרה מוחלט). הגבר אושפז במחלקה לטיפול נמרץ ועבר בדיקות נוספות, בהן נמצאה רמה גבוהה מאוד של אמוניה בדם, שהצביעה על בעיה בתפקוד הכבד. לאחר בירור התברר, כי הבעיה נוצרה כתוצאה מדיאטה שהתחיל הגבר יומיים לפני הגעתו לבילינסון.
פרופ' זיו בן-ארי, מנהלת היחידה למושתלי כבד ומומחית למחלות כבד בבילינסון, אמרה כי "אמוניה הוא רעלן שנוצר בגוף כתוצר של פירוק חלבונים. תפקידו של הכבד לסלק את האמוניה מהגוף. בחולים עם ליקוי בפעילות הכבד, הרעלן אינו מתפנה מהגוף, מגיע למוח וגורם להאטה בפעילותו עד אובדן הכרה ובמקרים קיצוניים, אף עלול לגרום למוות".
רופאי בית החולים אבחנו כי החולה סובל מפגם גנטי נדיר ביותר בכבד - חסר באנזים שאחראי על פירוק חלבונים. מאחר שהחולה לא היה מודע לפגם, אכל כמות רבה של חלבונים במסגרת דיאטה עשירה בחלבונים. חוסר היכולת של גופו לפרק כמות רבה של חלבונים גרמה להצטברות של אמוניה בגוף, שלולא טופל בזמן - היה עלול להביא למותו.
לאחר אשפוז, במהלכו קיבל טיפול תרופתי לסילוק האמוניה מגופו וטיפולי דיאליזה, שוחרר החולה לביתו במצב טוב.
