בדיקה גנטית עשויה למנוע הולדת ילדים שיחלו במחלה התורשתית AT (אטקסיה טלאנגייקטאסיה) הגורמת לשיתוק, לניוון שרירים, לסרטן ולמוות מוקדם. כך מוסר פרופ' יוסי שילה, מאוניברסיטת תל אביב, לרגל יום המודעות העולמי למחלת ה-A-T שנפתח היום (א', 15.2.09) ויצוין במהלך כל החודש.
המדובר במחלה תורשתית הפוגעת בילדים, כאשר חלק מסממניה הרפואיים הם: תמותה עד גיל 30, מעבר לכיסא גלגלים בגיל 10-9 ואובדן היכולת לתפקד באופן עצמאי, פגיעה קשה במערכת החיסונית המביאה למוות כתוצאה מדלקת ריאות או סרטן דם, ועוד. המחלה גורמת לאיכות חיים ירודה והחולים נאלצים לבלות ימים רבים בבתי חולים.
בישראל עשרות ילדים מאובחנים כחולים במחלה, ובמקרים רבים מדובר בילדים בני אותה משפחה. כמו-כן, ישנם אלפי ילדים הנושאים את גן המחלה, אך הם אינם יודעים על-כך ולכן מקבלים טיפול רפואי לקוי כתוצאה מחוסר מודעות.
לדברי פרופ' שילה, "לצערי, מדי שנה מגיעים למרפאה הייעודית שהקמנו מספר ילדים חולים חדשים. הסיבה לכך היא חוסר מודעות בקרב אוכלוסיות בסיכון (בעיקר חרדים וערבים). אנחנו משקיעים משאבים עצומים בחקר המחלה וישראל נחשבת לפורצת דרך בתחום זה. עם זאת, נכון לעכשיו, אין טיפול במחלה הקשה, אולם ניתן באופן חד-משמעי למנוע אותה באמצעות בדיקה גנטית לגילוי מוקדם של נשאות גן המחלה בקרב אוכלוסיות בסיכון".
העמותה למאבק במחלה מקיימת, כאמור, חודש מודעות למחלה, במסגרתו ייעשו מספר פעולות: פנייה לכל רופאי הילדים בישראל ובה הסבר על איתור סממני המחלה, פנייה לאמצעי התקשורת לספר את סיפורם של הילדים החולים במחלה, ערבי מודעות בקרב אוכלוסיות בסיכון, ערב התרמה שנתי - מופע אמנים למען גיוס כספים לפעילות העמותה בהובלתו של רמי קליינשטיין ב-18 במרס בהאנגר תל אביב, וקמפיין SMS בהשתתפות כל החברות הסלולריות, בעלות של 10 שקלים למען העמותה. ניתן לשלוח SMS עם המספר 10 אל המספר 7333.
במקביל, הודיעה העמותה, שהוקמה על-ידי הורים לילדים החולים ב-A-T, כי היא מציינת השנה עשור להקמתה.