צוותי מחקר מהטכניון, מהמרכז הרפואי רמב"ם, מאוניברסיטת תל אביב, מהמרכז הרפואי הדסה עין-כרם ומהמכון הלאומי לבריאות בארה"ב, זיהו אזור בדנ"א המכיל גורם גנטי שכיח, המעלה את הסיכון למחלות כליה.
מחלת כליה - גורם סביבתי או גנטי? עד לאחרונה הוערך, כי גורמים גנטיים מעורבים באופן מועט בהופעת סוגים שונים של מחלות כליה. אך מחקרים שנערכו בארה"ב בשנים האחרונות הראו, כי לאוכלוסיה ממוצא אפריקני, ישנה רמת סיכון גבוהה פי ארבעה למחלת כליה סופנית לעומת האוכלוסיה מהמוצא האירופי. במקביל נמצא, כי גם לאוכלוסיה ממוצא היספני יש רמת סיכון גבוהה פי שניים למחלת כליה סופנית בהשוואה לאוכלוסיה ממוצא אירופי.
בנוסף, מחקרים הראו כי המצב הכלכלי-חברתי של החולים, לא מסביר את ההבדלים הניכרים בשכיחות המחלה בין האוכלוסיות השונות. לכן, ממצאים אלה הצביעו על-כך שייתכן שקיים גורם גנטי כלשהו המעורב בהופעת המחלה.
על-מנת לבחון האם אכן קיים קשר בין הגורם הגנטי למחלה, שתי קבוצות חוקרים מארה"ב ערכו לפני כשנה מחקר, וממצאיו הצביעו על הימצאותו של גן מסוים בכרומזום 22 (MYH9), אשר שינויים מסוימים בו מסבירים את השכיחות הגבוהה של מחלת כשל כליה סופנית באוכלוסיה ממוצא אפריקני.
בהמשך לכך, צוות חוקרים, בהובלת פרופ' קרל סקורצקי וד"ר דורון בהר, יחד עם הדוקטורנט שי צור וחוקרים עמיתים נוספים מהטכניון, מהמרכז הרפואי רמב"ם, מאוניברסיטת תל אביב, מהמרכז הרפואי הדסה עין-כרם בירושלים, וכן ד"ר ולטר וסר וחוקרים מהמכון הלאומי לבריאות בארה"ב (NIH) מדווחים על זיהויים של גורמים גנטיים חדשים בגן MYH9 המסבירים באופן טוב יותר את השכיחות הגבוהה של מחלת כשל כליות סופנית בקרב אוכלוסיות ממוצא אפריקני.
במחקר זוהו גורמים גנטיים חדשים שמוצאם באזור מרכז אפריקה, אשר מעלים באופן משמעותי את הסיכון למחלה הסופנית גם בקרב האוכלוסיה המעורבת של היספנים אמריקנים (בני תערובת ממוצא אירופי, אפריקני ואמריקני-ילידי). הגורמים הגנטיים שזוהו על-ידי החוקרים, שכיחים מאוד ומצויים ב-45% מהאנשים ממרכז אפריקה.
לדברי החוקרים, "גורמים אלה מעלים את הסיכון למחלה באופן משמעותי עד פי 5-3 לנושאים אותם".
בניגוד לשכיחות הגבוהה של המחלה בקרב אפריקנים-אמריקנים, צוות המחקר של הטכניון ורמב"ם גילה בעבר, כי יהודי אתיופיה אינם סובלים מרמה גבוהה יותר של מחלת כשל כלייתי סופנית. לפיכך, מציינים גורמים מהטכניון, כי מחקר גנטי השוואתי עתידי, עשוי לעזור בזיהוי המוטציה הספציפית האחראית לפגיעה בכליה ולהבנת המנגנון הגורם למחלה.
לדעת החוקרים, ממצאי המחקר עשויים לקדם את השימוש בבדיקות סקר גנטיות לאנשים המצויים בסיכון למחלת כשל כליה סופנית, זאת לצורך טיפול מונע מקדים. כמו-כן, ממצאי המחקר יקדמו מחקרים עתידיים, אשר עשויים להוביל לפיתוח טיפולים רפואיים חדשים המיועדים לטיפול ולמניעה של מחלת כשל כליה סופנית.