צורות תורשתיות של מחלת אלצהיימר ניתנות כפי הנראה לזיהוי 20 שנה לפני איבוד הזיכרון וליקויי החשיבה המתפתחים כתוצאה מהמצב. אלו ממצאי מחקר חדש.
שינויים מדידים בכימיה של המוח נראים שנים לפני שמופיעים התסמינים האופייניים למחלה המנוונת את המוח. הממצאים הוצגו במסגרת כינוס האיגוד הבינלאומי לאלצהיימר שהתקיים בפריס.
חשוב לציין כי הממצאים מתייחסים רק לחלק קטן - פחות מ-1% - מחולי האלצהיימר, החולים בסוג נדיר של המחלה, הפוגע בדרך כלל בגיל צעיר יחסית. אך היכולת לזהות סימני אזהרה כימיים במוח בשלב מוקדם מגבירה אולי את הסיכוי לטיפול מניעתי לא רק עבור חולים אלו, אלא גם עבור אלו עם צורות שכיחות יותר של אלצהיימר.
החוקרים, מבית הספר לרפואה באוניברסיטת וושינגטון, רצו לבחון אפשרות של מניעת נזק ואיבוד תאי מוח על-ידי התערבות מוקדמת בתהליך המחלה, אפילו לפני הופעת התסמינים, שלב בו הטיפול כבר לא יכול להועיל.
סוג האלצהיימר שנבדק במחקר נובע ממוטציה גנטית הגורמת לכך שהחולה יפתח את המחלה, גם אם רק הורה אחד העביר אותה. ברוב המקרים של אלצהיימר, המחלה מתפתחת מאינטראקציה מורכבת של גורמים גנטיים וסביבתיים שעדיין לא לגמרי מובנים.
בעולם כולו, יותר מ-35 מיליון איש סובלים מהספקטרום המלא של סוגי המחלה, מספרים שצפויים לשלש את עצמם עד אמצע המאה לאור הזדקנות האוכלוסיה.
לצורך המחקר החדש, החוקרים ניתחו נתונים מסדרת בדיקות שבוצעו לחולים בסוג הנדיר של המחלה. אותן בדיקות - הערכה קוגנטיבית, סריקת טומוגרפיה על-ידי פליטת פוזיטרונים (PET), סריקת תהודה מגנטית (MRI) וחיפוש אחר סמנים בנוזל עמוד השדרה - בוצעו גם לאחים שלא נשאו את הגרסה הגנטית הקטלנית.
המשתתפים שהיו אמורים לפתח אלצהיימר ועדיין לא הראו תסמינים היו באמצע עד סוף שנות ה-30 לחייהם, ואלו שהראו סימנים ראשונים למחלה היו באמצע שנות ה-40 לחייהם, הגיל בו המחלה עם גרסה גנטית זו מתחילה להתפתח.
מאחר שצורה זו של מחלה היא נדירה, הנתונים צריכים להיאסף על-ידי רשת בינלאומית של 11 מרכזי מחקר בארצות הברית, בבריטניה ובאוסטרליה, הידועה בשם Dominantly Inherited Alzheimer Network, או בקיצור DIAN. החוקרים הציגו את הנתונים בפריס על בסיס 150 המתנדבים הראשונים שהשתתפו בתוכנית, שבסופו של דבר אמורה לכלול עוד 250 איש.
המחקר בדק בעיקר את השינויים האופייניים בכימיה של המוח, הקשורים לשני סוגי חלבונים, השכיחים בכל צורות האלצהיימר. אחד מהם נמצא ברמה נמוכה בנוזל עמוד השדרה - חלבון הנקרא עמילואיד-ביתא42. במצב הפוך הדבר מרמז על הצטברות מסוכנת של אותו חלבון באזורים מסוימים של המוח, מצב שבסופו של דבר הורס את תאי העצב וגורם לנזק בלתי הפיך למוח. הסמן השני נמצא ברמות גבוהות במרכיב העיקרי של הקשרים העצביים במוח האופייניים לאלצהיימר וגורמים גם הם למוות של תאים.
כפי שהיה צפוי, המשתתפים שהיו בשנות ה-30 לחייהם ונשאו את המוטציה הגנטית הראו את שני המאפיינים, לעומת אלו שלא נשאו אותה. כלומר, ניתן למדוד חריגויות כימיות במוח אצל נשאים של גן האלצהיימר שמופיעות עשר שנים קודם לכן, אם לא עשרים שנה קודם, לפני הגיל בו הוריהם פיתחו לראשונה את תסמיני המחלה - הגיל בו צפויים גם הם לפתח אותם.
לתוצאות ישנן כמובן השלכות רחבות יותר משום שאפשר להסיק מסקנות לגבי רוב חולי האלצהיימר על בסיס הנתונים של אלו המפתחים את המחלה כתוצאה מאינטראקציות גנטיות.
