בשורה חשובה לחולי הגושה אשר נאלצו עד היום להשיג את תרופת הויפריב (VPRIV) באישור חריג - התרופה נרשמה בישראל והיא זמינה כעת לחולים בישראל בהליך המקובל.
מחלת גושה נגרמת על-ידי חוסר באנזים בטא-גלוקו-סרברו-סידאז, משום כך, הטיפול המתאים ביותר למחלה הוא מתן תחליף במקום האנזים האנושי הטבעי. התרופה ופריב שנרשמה כעת בישראל מופקת בטכנולוגיה מתקדמת הנדסה גנטית המייצרת את האנזים החסר בתאי אדם, עם אותו הרצף בדיוק של חומצות אמיניות כמו באנזים האנושי הנוצר בגוף האדם. הטיפול האנזימטי החליפי ניתן לטווח ארוך כטיפול במחלת הגושה, בקרב ילדים ומבוגרים.
אישור הטיפול בתרופת ויפריב ניתן על סמך תוצאות שלושה מחקרי פאזה 3, אשר הוכיחו כי האנזים הנו יעיל ובטוח. תוכנית מחקרי פאזה 3 שביצעה החברה המייצרת SHIRE היא בין הגדולות והמקיפות שהתקיימו עד היום למחלת הגושה: יותר מ-100 מטופלים ב-10 מדינות ברחבי העולם השתתפו במחקרים אלה, שכללו בדיקת שני מינונים בקרב חולי גושה שלא קיבלו טיפול קודם, בדיקת בטיחות המעבר מצרזיים (האנזים המסחרי) לויפריב וכן ניסוי בו בוצעה השוואה בים ויפריב לבין צרזיים ונמצא כי המטופלים (שלא טופלו מקודם) נהנו מעלייה משמעותית ברמת ההמוגלובין, במספר הטסיות ומהקטנה ניכרת בגודל הטחול והכבד. באלה שטופלו בעבר בצרזיים - הוכחה בטיחות ההעברה לאנזים החדש.
פרופ' ארי זימרן, מנהל מרפאת הגושה במרכז הרפואי שערי צדק בירושלים: "מדובר באנזים איכותי עם נתוני בטיחות ויעילות מרשימים ביותר; מעבר להגדלת האופציות הטיפוליות לחולי גושה, שלפני עשרים שנה היו חשוכי מרפא ומזה כשני עשורים תלויים בקיומו של אנזים יחיד, יש לנו גם תחושת סיפוק מיוחדת בכך שתחילתם של הניסויים הרפואיים הייתה במרפאת הגושה שלנו שהייתה המרכז היחיד לשלב 1/2 בשנת 2004 ובסך-הכל טיפלה בלמעלה מ-30 מכלל החולים שהשתתפו בניסויים הקליניים של ויפריב".
רקע - מחלת גושה
מחלת הגושה הינה מחלה תורשתית שנגרמת על-ידי מוטציות בגן הנקרא GBA שתוצאותיה הן מחסור באנזים מסוים הגורם לצבירה של חלבונים חומר שומני-סוכרי, גלוקוצרברוזיד, בבכבד, בטחול, במח העצם ובאיברים אחרים וגורמים להגדלתם. נוכחותם של תאי גושה במח העצם ובטחול עלולים להוביל לאנמיה משמעותית דם ולנטייה לדמם. עיקר הסבל של החולים בהעדר הטיפול מקורו בנזקים לעצמות הכוללים הרס פרקים גדולים ואוסטיאופורוזיס. המחלה מאופיינית בטווח ביטויים קליניים רחב מהעדר כל ממצאים פתולוגיים ועד מעורבות מוחית קשה עם מוות בינקות.
הסוג השכיח ביותר של המחלה נפוץ בעיקר בקרב יהודים אשכנזים(כ-1:8500- לידות ועל כן חשיבותה בארצנו) וקיימת הגם שלעתים נדירות גם בעדות אחרות. שכיחות הנשאים בין אשכנזים היא כ-1:17.
בישראל מוכרים למערכת הרפואית פחות מאלף חולי גושה, מרביתם במצב קל שאינו מצריך טיפול אך כ-300 מהם מקבלים את הטיפול האנזימי במימון המדינה.