מחקר בינלאומי חדש בו השתתפה פרופ' ויויאן דרורי, מנהלת השירות הנוירומוסקולרי במערך הנוירולוגי שבמרכז הרפואי תל אביב, יחד עם צוות חוקרים מאוניברסיטת מסצ'וסטס בארצות הברית, גילה גן חדש בשם 'פרופילין 1' שגורם למחלת ה-ALS.
מחלת ה-ALS היא מחלת ניוון שרירים מתקדמת וחשוכת מרפא שפוגעת בכשני אנשים מתוך 100 אלף איש לשנה. בכ-30% מהחולים המחלה היא תורשתית (משפחתית). חשיפת הגן החדש, יחד עם גנים נוספים שהתגלו בשנים האחרונות, שופכים אור על התהליכים המזיקים בתוך תאי העצב שגורמים למחלה.
הגילוי החדש מתייחס לגן המקודד לחלבון שהוא חשוב מאוד בשמירה על המבנה התקין של השלד התוך תאי בתאי העצב. הפגם בגן 'פרופילין 1' התגלה במספר משפחות חולים בעולם, ביניהן משפחה ישראלית. הפגם בגן הזה גורם ליצירת חלבון בלתי תקין, המביא לפגיעה בשלד התוך תאי, ובהמשך לניוון תאי העצב ולהתפרצות המחלה.
לדברי פרופ' דרורי, "מדובר בגילוי מדעי חשוב מאוד, היות שהוא מוכיח בבירור את הקשר בין הפגם הגנטי לבין התהליך הניווני של תאי העצב. מכאן ניתן להסיק שלפגם גנטי זה ולחלבון שגילינו באמצעותו יש תפקיד מרכזי בהיווצרות המחלה".
פרופ דרורי מציינת כי לממצא זה חשיבות בשלושה מישורים: "הראשון מתייחס למשפחה הישראלית בה נמצא הגן שיוביל לשינוי דרמטי בחייהם, שכן ניתן יהיה למנוע העברת הגן לדורות הבאים באמצעות אבחון גנטי טרום השרשתי ולהשפיע על המשך העברת המחלה במשפחה.
"השני מתייחס לכלל החולים במחלת ה-ALS המטופלים בביה"ח, שכבר היום ניתן לבדוק את הימצאות הגן הזה אצלם במכון הגנטי שלנו ולהעניק להם יעוץ גנטי בהתאם.
"השלישי מתייחס לטווח הארוך ולתרומתו של ממצא זה להבנת ופיצוח מנגנוני המחלה, דבר שיעזור לפתח תרופות יעילות, המכוונות כנגד מנגנונים אלו בעתיד".
המחקר פורסם בכתב העת המדעי היוקרתי בעולם - NATURE.
