שיתוף פעולה מדעי-רפואי איפשר פריצת דרך ותיאור הבסיס המולקולרי של מחלה חדשה שלא הייתה ידועה עד כה בעולם ובדרכי הטיפול בה. שני חוקרים מהדסה: פרופ' אורלי אל-פלג, מהמחלקה לגנטיקה ופרופ' דרור מבורך, מהמרכז למחקר ראומטולוגי והמחלקה הפנימית הצליחו לזהות את הגן וגילו, כי תרופה המיועדת לטיפול במחלה נדירה אחרת עוצרת את המחלה.
חייהם של ארבעה ילדים חולים שהחלו בטיפול הניסיוני ניצלו וחלקם אף החל לצעוד וללכת.
"הקללה" - כך נקראת המחלה בקרב אימהות מקרב יוצאי קהילות צפון אפריקה, התוקפת פעוטות רכים אשר הופכים למשותקים בגפיהם ובקולם - הוסרה.
נוירופתיה היקפית היא מחלה של העצבים המעבירים אותות מחוט השדרה לשרירים בגפיים. העברה תקינה ומהירה של האותות תלויה במעטפת של העצב, המכונה מיאלין.
בשנים האחרונות אובחנו בישראל תינוקות בני פחות משנה, שלקו בניוון של מעטפת המיאלין וכתוצאה הפכו בהדרגה למשותקים. המשותף לכל התינוקות היה מוצא ההורים מקרב יהדות צפון אפריקה (לוב, מרוקו ומצרים) והעובדה שכל הילדים היו בריאים לחלוטין עד שחלו במחלת חום ויראלית פשוטה, כפי שקורה לעתים לתינוקות בגיל זה, ובמפתיע, הפכו למשותקים תוך כדי המחלה.
טיפול ניסיוני הרושם של הרופאים המטפלים היה שמסיבה לא ברורה, המנגנון החיסוני שמתעורר כנגד הווירוס, תוקף בטעות את מעטפת המיאלין.
העובדה שכל החולים היו מאותו מוצא ושבאחת המשפחות נמצאו שני חולים איפשרה לחוקרי המחלקה לגנטיקה בהדסה לזהות את הגן הפגום, תוך שימוש בטכנולוגיה חדשנית המכונה "ריצוף עמוק".
הגן שהתגלה משמש כבלם של המערכת החיסונית, מה שמסביר מדוע התעוררות של המערכת החיסונית כנגד וירוס, אינה נעצרת אלא ממשיכה ותוקפת את מעטפות המיאלין של התינוק. בבדיקות שנערכו, נמצא הגן בשכיחות של 1:66 בקרב אנשים בריאים מיהדות צפון אפריקה.
השלב הבא בתהליך מלמד על ייחודו של הדסה: מרכז רפואי המשלב רפואה ומחקר: שלוש קומות מעל המחלקה לגנטיקה, בה זוהה הגן, נמצאת מעבדתו של פרופ' דרור מבורך, רופא פנימי, אשר חוקר בעשור האחרון את תפקידיו של אותו בלם של מערכת החיסון. פרופ' מבורך, אישר את הממצא הגנטי ואת חשיבותו במערכת החיסונית. ממצאי החוקרים מתפרסמים החודש בכתב העת היוקרתי BLOOD.
פרופ' מבורך אשר ליווה את הילדים הללו באופן קבוע ועקב אחר התנהלות המחלה, החליט להציע להורים טיפול ניסיוני. הוא בחר בתרופה המבוססת על מעכב סינטטי של מערכת החיסון ומיועדת במקור לטיפול במחלה נדירה אחרת (PNH). ארבעת החולים הראשונים החלו בטיפול הניסיוני והתוצאות מפתיעות: אצל שלושת המטופלים הוותיקים כבר חלה הטבה ניכרת או מהפך של ממש.
