בדיקת דם חדשה ופשוטה, המהווה סינון ראשוני לאיתור מוטציות נפוצות מסוג BRCA1 או BRCA2 לגילוי נשאות לסרטן שד, גם בקרב נשים בריאות, פותחה במרכז הרפואי הדסה. הבדיקה מעוררת עניין רב. האגודה האמריקנית לחקר הסרטן, רשת ה-BBC ואמצעי תקשורת מובילים נוספים מסקרים את הנושא בהרחבה. המחקר פורסם בכתב העת המדעי Cancer Prevention Research.
בבדיקת הדם נלקחו תאי דם לבנים, הופרדו וגודלו בתרבית קצרת זמן, לאחר מכן התאים הוקרנו ורמת ביטוי של 18 גנים נמדדה. התוצאה מאפשרת זיהוי של נשים הנושאות מוטציה בגנים BRCA1 ו-BRCA2 בדיוק גבוה מאוד.
רגישות של 95% לדברי ד"ר אשר שלמון, אשר ערך את המחקר במרכז הרפואי הדסה, בדיקה זו תוכל לסייע לרופאים לאתר במהירות נשים, הנמצאות בסיכון גבוה לפתח סרטן שד ותהווה חלופה נוחה, כלכלית וזמינה לבדיקות הגנטיות המקובלות. עוד הוסיף, כי על-ידי טכנולוגיה זו ניתן יהיה להעמיק את ההבנה בנוגע לתפקוד תאים פגועים במוטציות מסוג BRCA1 או BRCA2 ובעתיד גם במוטציות נוספות.
בשלב הראשון של המחקר נבדק ההבדל בפרופיל הביטוי בכל הגנום (קרוב ל-30,000 גנים) בעזרת טכנולוגיית Microarray ונמצאו 1,500 גנים שהתבטאו באופן שונה בצורה מובהקת בין נשים הנושאות מוטציה לבין נשים ללא מוטציה בגנים אלו.
בשלב השני, צומצמה הרשימה בעזרת טכנולוגיית RT-PCR ל-18 גנים שבהם ההבדל היה המשמעותי ביותר. במבחן וידוא נבדקו 40 נשאיות נוספות מול קבוצת ביקורת ונמצאה רגישות של 95 אחוז וסגוליות של 88 אחוז בזיהוי נשאות.
