מומחי מרכז שניידר לרפואת ילדים מקבוצת הכללית מצאו גן חדש הגורם לאפילפסיה קטלנית בילדים. במסגרת מחקר שנערך במרכז שניידר, על-ידי פרופ' לינה באסל, מנהלת היחידה לגנטיקת ילדים במרכז שניידר וצוות מעבדתה, תוארה מחלה נדירה חדשה ונמצא גן חדש האחראי לאפילפסיה קטלנית של גיל הילדות. תוצאות המחקר פורסמו בכתב העת הבינלאומי המוביל American Journal of Human Genetics.
במחקר נעשה שימוש בשיטה גנומית המתקדמת ביותר, הקרויה ריצוף כלל אקסומי. באמצעות שיטה זו, ניתן לרצף את כל הגנים המקודדים לחלבונים בבני אדם בניסוי אחד בתוך שבועות ספורים. המוטציה אשר נמצאה בגן SZT2, אותרה במשפחה יהודית ממוצא עירקי בישראל וכן בילד ממוצא ספרדי בספרד. בשתי המשפחות, שני ההורים היו נשאים של מוטציות בגן זה בלי לדעת כי הם נמצאים בסיכון של 25% ללדת ילד עם מחלה אפילפטית קשה.
אפילפסיה הינה הפרעה נוירולוגית אשר באה לידי ביטוי בהתקפים של עוויתות ופרכוסים. התקפים אלו נובעים מהתפרצויות של פעילות חשמלית מוגברת בתאי העצב במוח. רוב הילדים הסובלים מאפילפסיה, לא סובלים מתסמינים נוספים ומתפקדים באופן רגיל לחלוטין.
אבחון יעיל הילדים במשפחות שהשתתפו במחקר סובלים מעיכוב התפתחותי רב-תחומי קשה ואינם מגיבים לטיפול תרופתי. כמו-כן, בהדמיית המוח של הילדים החולים, התגלה מבנה לא תקין של החלק הקרוי קורפוס קלוזום, אשר נמצא עבה מהרגיל. הפרכוסים בילדים החולים יכולים להתחיל בחודשים הראשונים לאחר הלידה או בגיל מספר שנים. הילדים עם המחלה אינם יושבים, הולכים או מדברים. מכיוון שבמבנה המוח של הילדים ניתן לזהות סימנים ייחודיים, לאחר זיהוי מוטציות בגן SZT2 אצל ילדים החולים בישראל זוהו מטופלים נוספים עם אותה הבעיה גם בארצות אחרות.
לדברי פרופ' לינה באסל, מנהלת היחידה לגנטיקת ילדים במרכז שניידר לרפואת ילדים: "זיהוי גנים הגורמים למחלות גנטיות בקרב אוכלוסיות בסיכון בישראל חשוב ביותר לצורך אבחון יעיל של מחלות גנטיות נדירות. גילוי הגן האחראי לאפילפסיה קטלנית משפחתית, מהווה אמצעי בעל ערך רב באבחון טרום לידתי ומניעה של מחלה קשה זאת אצל צאצאים של זוגות בסיכון, וכן מהווה כלי חשוב בהבנת התהליך הביולוגי הגורם להתפתחות אפילפסיה".
בשנים האחרונות זיהה צוות המכון הגנטי במרכז שניידר גן הגורם למחלה ניוונית קטלנית בילדים, גן הגורם למחלת הקשקשת של העור ולליקויי שיער ושלושה גנים הגורמים לפיגור שכלי. בנוסף, צוות המכון הגנטי יחד עם רופאים מהמכון הגסטרואנתרולוגי זיהה גן האחראי על מחלת כבד חדשה בילדים הגורמת לעלייה של השומנים בדם לאחר הלידה.
