גן נפוץ אצל יוצאי מרוקו גורם לפיגור

פוענחה מחלה גנטית הגורמת למקרים של פיגור שכלי קשה ולאפילפסיה בקרב יהודים יוצאי מרוקו. כך עולה ממחקר שנערך בראשות פרופ' אוהד בירק, מנהל המכון הגנטי במרכז הרפואי סורוקה וראש המעבדה ע"ש מוריס קאהן במכון הלאומי לביוטכנולוגיה בנגב באוניברסיטת בן-גוריון. המחקר בוצע כחלק מעבודת הדוקטורט של מיאורה פיינשטיין במעבדתו של פרופ' בירק, והשתתפו בו ד"ר חגית פלוסר, פרופ' ברוריה בן זאב, פרופ' טלי שגיא, ד"ר דורית לב, ד"ר אורלי אגמי וכן סטודנטים נוספים ממעבדת המחקר. מדובר במחלה שבה נולדים ילדים בריאים לכאורה, אולם בשנת חייהם הראשונה מתחילה נסיגה התפתחותית ועד גיל שנתיים באים לידי ביטוי פיגור שכלי קשה ובהמשך נוקשות שרירים והתקפי אפילפסיה. המחלה, הנקראת על-ידי החוקרים PCCA2 (Progressive Cerebello Cerebral Atrophy type 2), נגרמת עקב מוטציות בגן VPS53. בגן זה נמצאו שתי מוטציות השכיחות בקרב יהודים יוצאי מרוקו - אחד מכל 37 מתוכם הוא נשא של מוטציה בגן זה. במהלך המחקר החוקרים הראו, שהמוטציות בגן גורמות לליקוי בהובלת חומרים בתוך התא, ועקב כך לאגירה יתרה ומזיקה של חומרים בתוך חלקיקים בתא הנקראים אנדוזומים. הורשת המחלה היא רצסיבית, כלומר רק אם שני בני-הזוג נשאים למוטציה בגן, יש סיכון של 25% למחלה בכל אחד מצאצאיהם. בשנת 2010 פרסמה קבוצת המחקר של פרופ' בירק גן למחלה דומה - PCCA, השכיחה בילדים יהודים מקרב יוצאי מרוקו ומקרב יוצאי עירק (1:40 באוכלוסייה זו הוא נשא של המחלה). המנגנון של PCCA שונה לחלוטין מזה של מחלת PCCA2. ב-PCCA מדובר במוטציות בגן SEPSECS שגורמות לליקוי ביכולת השימוש של הגוף בסלניום - מרכיב בתזונה הנקלט בגוף בכמויות מזעריות אך קריטיות. בשל שכיחות המחלה בקרב יהודים יוצאי מרוקו ועירק, משנת 2011 הכניס משרד הבריאות בדיקות סקר לנשאות למחלת PCCA, כבדיקות חינם לאוכלוסייה זו. שתי המחלות הגנטיות הקשות השכיחות ביותר בקרב יוצאי מרוקו, לא תוארו כלל בעבר ופענוח הבסיס הגנטי והמנגנון הביוכימי שלהן מאפשר את מניעתן. לאור השכיחות הגבוהה של הנשאים למחלה חדשה זו, ככל הנראה תשולב בעתיד בדיקת סקר למחלה זו במסגרת הבדיקות הגנטיות המוצעות באופן שגרתי ליוצאי יהדות מרוקו לפני הריון.