חוקרים מאוניברסיטת בן-גוריון בנגב הראו לראשונה כי הנדידה הקדומה של האדם מאפריקה ליישוב שאר חלקי העולם הותירה את חתימתה כמוטציות בעלות משמעות בקרתית ב-דנ"א המורש מהאם לצאצאיה, ה-דנ"א המיטוכונדרי. בעוד שבמהלך 30 השנים האחרונות חוקרים רבים התייחסו ל-37 הגנים שב-דנ"א המיטוכונדרי, בניגוד ל-25,000 בגנום שבגרעין התא, כמתעדי קצב שינויים בלבד, חוקרים מאוניברסיטת בן-גוריון הראו כי מוטציות עתיקות ב-דנ"א המיטוכונדרי משפיעות באופן בקרתי על פעילות המיטוכונדריה בצורה שונה אצל אפריקנים לעומת בני אדם שאינם אפריקניים.
המיטוכונדריה, אברונים עתיקים דמויי חיידק, נחשבים ספקי האנרגיה העיקריים של התא. האנרגיה המיוצרת במיטוכונדריה מאפשרת לנו לחשוב, לשמוע, לראות ולנוע. מוטציות מיטוכונדריות שהתרחשו במהלך 150,000 שנות האבולוציה של האדם המודרני, שינו את החומר הגנטי במיטוכונדריה ועיצבו את הנוף הרגולטורי של אברון זה.
פרופ' דן מישמר והסטודנטים טל כהן ולירון לוין ממעבדתו, בחרו בגישה בלתי מוטית לחקר ביטוי גנים (RNA-seq) בקבוצה גדולה של פרטים (454) וגילו כי דגם ביטוי הגנים המקודדים ב-דנ"א המיטוכונדרי שונה בין אפריקנים לאלה שאינם אפריקניים (בעיקר אירופים). במסגרת האנליזה של החוקרים, הוצע מנגנון אפשרי העומד בבסיס ההבדלים שתוארו, ומערב חלבונים קושרי RNA. ממצאים אלה התפרסמו לאחרונה בעיתון PLoS Genetics.
תפקיד פעיל במשך למעלה משלושה עשורים התייחסו למוטציות המגדירות שונות אוכלוסייתית ב-דנ"א המיטוכונדרי כניטראליות, ועל כן נחשבו כשינויים שהצטברו לאורך זמן מבלי להשפיע על פעילות. מחשבה זו הובילה לשימוש בשונות הגנטית המיטוכונדרית כסמן לנדידת אוכלוסיות במהלך האבולוציה. נראה כי יש להעריך מחדש את הגישה הזאת לאור הממצאים של המחקר. שימוש בכלים המאפשרים איתור שינויים קטנים ב-דנ"א המיטוכונדרי, אפשר לפרופ' מישמר ולצוות מעבדתו לאתר את הפוטנציאל שלהם להשפיע על פעילות.
"מאמרנו חושף עדויות חזקות שלשונות גנטית ב-דנ"א המיטוכונדרי יש ערך בקרתי, ועל כן מוטציות אלה הינן פונקציונאליות ולא פאסיביות. משמעות הדבר היא שמוטציות כאלה שיחקו תפקיד פעיל בנדידת האדם מאפריקה ליישוב שאר העולם", מספר מישמר.
"היות שממצאינו משנים את הגישה אל התפקיד שאותו שיחקה השונות הגנטית ב-דנ"א המיטוכונדרי במהלך האבולוציה של האדם, הממצאים ימשכו את תשומת ליבם של גנטיקאים של אוכלוסיות, ביוכימאים, חוקרי אבולוציה, ארכיאולוגים, אנתרופולוגים ואף גניאלוגים אוטודידקטים”, הוא מוסיף.
פרופ' מישמר עומד בראש המרכז האוניברסיטאי לאבולוציה גנומית ורפואית, והינו חבר סגל בכיר במחלקה למדעי החיים, בפקולטה למדעי הטבע.
המחקר מומן על-ידי מענקי מחקר מהקרן הישראלית למדעים, מהקרן הדו-לאומית ומקרן של יחידת מדעי החיים בצבא האמריקני.
