חוקרים מהאוניברסיטת תל אביב זיהו את המנגנון המולקולרי שגורם למותם של נוירונים במחלת הדיסאוטונומיה המשפחתית, וכן זיהה טיפול שמתקן את הבעיה, ויכול להוות טיפול מאט גם למחלות נוירו-דגנרטיביות אחרות: כגון אלצהיימר ופרקינסון.
המחקר נערך על-ידי הדוקטורנטית שירן נפתלברג-בלונדר, פרופ' ערן פרלסון ופרופ' גיל אסט מהפקולטה לרפואה ע"ש סאקלר באוניברסיטת תל אביב ותוצאותיו התפרסמו (ג', 20.12.16) בכתב העת PloS Genetics.
מהי דיסאוטונומיה משפחתית? דיסאוטונומיה משפחתית הינה מחלה תורשתית חשוכת מרפא, המתבטאת בחוסר שליטה על התפקודים הרצוניים והבלתי-רצוניים של הגוף. בעולם ישנם כ-350 חולים בדיסאוטונומיה משפחתית, כשליש מהם מתגוררים בישראל. שיעור נשאות המחלה בקרב יהודים אשכנזים הוא אחד ל-30, ואחד ל-18 בקרב יהודים אשכנזים ממוצא פולני.
לדברי פרופ' אסט, "בכל התאים בגוף ישנם מעין כבישים, שלאורכם נוסעות משאיות המובילות סחורות לכל קצוות התא. תאי מערכת העצבים ההיקפית, מכילים את מערכת הכבישים הארוכה ביותר בגוף, אוטוסטרדה דו-כיוונית באורך מטר שעוברת משני עברי חוט השדרה. תפקידו של אותו צבר נוירונים הוא לקלוט את כל המידע מהנוירונים בגוף, ולשלוח אותו לעיבוד מרוכז במוח. כבר לפני 30 שנה הראו שאותו צבר נוירונים קטן ומנוון אצל חולים בדיסאוטונומיה משפחתית".
אותה מערכת כבישים מורכבת משתי תת-יחידות שמודבקות אחת אל השנייה, שנקראות אלפא ובטא טובולין. יחד הן מייצרות את מערכת ההובלה הנוירולוגית, המיקרו טובולין. מאחר שהכבישים בנוירונים כל הזמן נבנים ומוסרים, לפי הסתעפות העצבים, הגוף מייצר באופן טבעי שני אנזימים, אחד שמדביק את האלפא והבטא טובולין יחד, ואחר שמסיר את הדבק הזה.
במהלך המחקר הראו החוקרים, שהאנזים שמסיר את הדבק, מבוטא בעודף בנירונים של עכברים החולים בדיסאוטונומיה משפחתית ואף מצאו טיפול ראשון מסוגו שהינו תוסף מזון אשר מגביר את הפעילות התקינה של הגן הפגוע.
אסט מסביר: "יש תוסף מזון בשם פוספטידילסרין. הצלחנו להראות שהתוסף הזה מגביר את הפעילות התקינה של הגן הפגוע בדיסאוטונומיה משפחתית, ובכך גורם לגוף לסנתז את שני האנזימים, המדביק והמפריד, באופן שווה יותר. התוצאה היא מיקרו טובולין יציב יותר או כבישים יציבים יותר, ברמה שמתקרבת לזו של נירונים בריאים".
לדברי החוקרים, הפוספטידילסרין, שכבר נמצא בשוק כתוסף תזונה, יכול, ככל הנראה, לעכב את התקדמותן גם של מחלות נירו-דגנרטיביות אחרות, כמו אלצהיימר, פרקינסון, הנטינגטון ו-ALS.
"בחלק נכבד מהמחלות הנירו-דגנרטיביות, ישנו ביטוי-יתר לאותו אנזים, שמוביל לניוון המיקרו טובולין, אבל צריך להיזהר, לסייג ולא לטעת תקוות שווא, שכן המחלות האחרות מורכבות יותר מהדיסאוטונמיה המשפחתית. בשלב הזה, רוב התרופות הקיימות, וכן רוב התרופות שעתידות לצאת לשוק, יוכלו רק להאט את המחלה. אני מאמין שגם הפוסטפידילסרין יאט את ניוון הנירונים במחלות הללו".