ידוע מדעית ורפואית, שקיימת השפעה של הסביבה העוברית על ההתפתחות העוברית המיידית. למשל, סוכרת אצל האם, גורמת לכך שהתינוקות הינם גדולים במיוחד או מחסור בחומצה פולית בהריון, מעלה שכיחות מומים עובריים הקשורים לחוסר סגירה של עמוד השדרה.
בעשור האחרון נמצא קשר בין הסביבה העוברית לבריאות ולסיכוי להתפתחות מחלות בגיל המבוגר. "היפותזת בארקר" או "הבסיס ההתפתחותי של בריאות וחלי", שפותחה לראשונה על-ידי בארקר ועל-ידי אחרים, הראתה שיש קשר בין משקל לידה נמוך ועלייה בסיכון לפתח תסמונת מטבולית ומחלות כרוניות אחרות בגילאים מאוחרים של החיים. הבסיס המדעי מאחורי היפותזת ברקר הוא שתת-משקל או עודף משקל בעובר, מתכנת את העובר מטבולית לסביבה שלתוכה הוא עתיד להיוולד.
הבעיה מתרחשת כאשר אין התאמה בין הסביבה שבה העובר תוכנת מטבולית ובין הסביבה לתוכה התינוק נולד. כלומר, אם עובר נולד בתת משקל, משמע שהוא תוכנת לסביבה ענייה בתזונה. לפיכך, חשיפה לסביבה עשירה קלורית, מביאה לעלייה בסיכוי להתפתחות מחלות כסוכרת, לחץ דם גבוה ומחלות לב.
דוגמה מפורסמת לתופעה זו היא תינוקות שנולדו בהולנד בשלהי מלחמת העולם השנייה, בתקופה שכונתה "החורף של הרעב ההולנדי", שבה היה מחסור תזונתי קשה והאוכלוסייה ניזונה מממוצע של 800-400 קלוריות ביום. כתוצאה מכך, רבים מהיילודים בהולנד באותה תקופה, נולדו במשקל נמוך, אולם גדלו בסביבה מועשרת תזונתית (ביחס לתקופת העוברות) ופיתחו בשכיחות גבוהה: סוכרת מסוג 2, השמנת יתר, מחלות העורקים הכליליים של הלב, סרטן השד וסוגי סרטן נוספים. יתרה מכך, גם נכדיהם וניניהם נולדו במשקל נמוך מהממוצע.
מעניין לציין, שהתפתחות מחלות כרוניות מסוימות בגיל המבוגר, היה קשור לתזמון של הרעב, אם היה בתחילת ההריון, באמצעו או בסיומו. כלומר, נמצא שיש חלון הזדמנויות בו ניתן לתכנת את העובר. בהקשר של השמנה, הסיכון הבריאותי הינו כפול: מצד אחד קיים סיכון מוגבר לתמותה של התינוק הנולד במשקל נמוך ומצד שני משקל נמוך בעוברות ובינקות מעלה סיכוי להתפתחות מחלות כרוניות בבגרות.
כיום מוגדר חלון הזמן לחלק מהתכנות העוברי כפרק הזמן של מספר חודשים לפני ההתעברות ועד לשנתיים לחיי הילד. בשנים האחרונות הורחב הספקטרום של מחלות שיש להן קשר לתכנות עוברי, כולל ליקויים במערכת החיסונית, תפקוד המוח והתפתחות של סוגי סרטן מסוימים. יתרה מזאת, במחקרים אחרונים הוכח, שגם עודף משקל אצל האם ההרה עלול להוביל לתכנות לקוי אצל התינוק ולקשר להתפתחות מחלות כרוניות עתידיות.
התעלומה המדעית הגדולה היתה, איך העובר מתוכנת לסביבה? חלק מהתשובה טמון בתחום מחקר גנטי הנקרא אפיגנטיקה. מושג "ה"אפיגנטיקה" הינו מונח מדעי שהוגדר לראשונה לפני כ-70 שנה על-ידי הביולוג קונרד וודינגטון ונגזר מצירוף של שתי מילים המילה היוונית אפי שפירושה "בנוסף" והמילה גנטיקה.
שינויים אפיגנטיים הינם שינויים כימיים על-גבי רצף הגנום, שגורמים לחלק מהגנום להיות מוסתר ולחלק להישאר גלוי. השינויים האפיגנטיים, חלקם מורשים וחיוניים להתפתחות ותפקוד תקין של החיים וחלקם דינמיים ומשתנים ותלויים בסביבה שבה האדם או העובר חי.
הגנום האנושי (דנ"א) מכיל את המידע שעל-פיו כל תא מתאי גופנו מתרבה, מתקיים ומתפקד, ומהווה מעין "ספר הוראות". החומר הגנטי האנושי נמצא בכל תא מתאי גופנו. ההתמיינות לסוגי תאים שונים, מתרחשת על-ידי הסתרה או גילוי של חלק מ"ספר ההוראות". הדבר דומה להסתרה או מחיקה של פרקים בספר, כך שכל תא "קורא" רק שורות מסוימות או פרקים מסוימים בספר הרלוונטים לו.
ישנה רשת של סמנים ומערכת בקרה אפיגנטית, שמסמנת היכן השינויים האפיגנטיים אמורים להתרחש. במקרה בו המערכת האפיגנטית יוצאת מפעולה חלקית או מלאה, נגרמות מחלות, כגון: תסמונת רט, תסמונת X שביר וסרטן.
מחקר מפתח שהצביע על כך ששינויים אפיגנטיים יכולים להתרחש באופן דינמי כתלות בסביבה, היה על זוגות תאומים זהים בעלי גנום זהה, שנמצאה בהם תבנית אפיגנטית דומה מאוד בגיל הילדות המוקדמת, שבה גדלו באותה סביבה, אך תבנית אפיגנטית שונה בגיל מבוגר, בה חיו בנפרד ולא באותה סביבה.
מחקר ענף ופורה בתחום האפי גנטיקה מצא, ששינויים על-ידי תזונה וחומרים כימיים, משפיעים על תכונות האדם. למרות זאת, עדיין דרוש מחקר רב בכדי לפענח את המנגנונים וההשפעה הסביבתית על האפיגנטיקה.
