לידת תינוק שחולה במחלה גנטית כלשהי היא עובדה לא פשוטה עבור ההורים, ולא פחות עבור הרך הנולד. חייו של אותו תינוק לא יהיו כמו חייו של אדם בריא ויתכן שמרבית הסיכויים שייאלץ להיות תלוי בטיפולים תרופתיים כל חייו.
כיום ניתן אומנם לטפל במחלות גנטיות רבות על-ידי תרופות שמשפרות משמעותית את איכות חייהם של החולים ומאפשרות להם לחיות חיים כמעט רגילים, אולם כשיש אפשרות למנוע מראש לידת תינוק עם מחלה גנטית, הורים רבים מעדיפים לבחור באופציה הזו.
כמי שליוותה מאות זוגות, שאחד מהם חולה במחלה גנטית, אשר היו מוכנים לעשות כל מה שניתן כדי להביא לעולם תינוק בריא, אני מודעת לכך שכשנולד לזוג כזה תינוק בריא, האושר הוא עצום. לבני-זוג שהם נשאים של מחלה גנטית כלשהי, יש סיכוי שנא בין אחוזים בודדים עד 50% ללדת תינוק שחולה באותה מחלה גנטית.
אבחון גנטי טרום השרשתי שקיים בישראל מאז תחילת שנות ה-2,000 מאפשר לאותם בני-זוג להיעזר בהליך של הפריה חוץ גופית ואבחון גנטי של העוברים בטרם החזרתם לרחם. זוגות שהם נשאים של מחלה גנטית, חשוב שיידעו כי ניתן לבצע אבחון טרום השרשתי לכל מחלה שידוע הבסיס הגנטי, גם אם היא מאוד נדירה.
זוגות שאחד מבני-הזוג חולה במחלה גנטית או במידה ושני בני-הזוג נשאים של מחלה גנטית כלשהי, זכאים לרוב למימון קופת-החולים של אבחון גנטי טרום השרשתי לעד שני ילדים. אם מדובר ביותר משני ילדים, יש מקרים מסוימים בהם ניתן אישור מקופת-החולים למימון אבחון טרום גנטי.
כיום יש מספר בתי-חולים בארץ בהם ניתן לבצע אבחון גנטי טרום השרשתי, כשהגדול שביניהם נעשה בבית-חולים שערי צדק. היחידה לאבחון גנטי בשערי צדק שהוקמה בשנת 2005, נחשבת לאחד מחמשת המרכזים המובילים בעולם בתחומה, בה משתמשים בכלים ייחודיים לשם השגת דיוק מקסימלי בתוצאות הבדיקה. מאז הקמת היחידה, נולדו 300 עוברים בריאים לבני-זוג שטופלו בה.
