ישנן מספר רב של מחלות עיניים תורשתיות המופיעות בגיל הצעיר או סמוך ללידה ולאיתורן המוקדם חשיבות גדולה כדי לנסות ולמזער את הנזק לראייה ולמנוע החמרה.
מחלות ראייה מולדות שכיחות: מצב בו עדשת העין אינה שקופה. הופעתו בילדים היא לרוב בעלת אופי גנטי עם הקשר לסינדרומים נוספים, אך יכולה לנבוע גם מזיהום תוך-רחמי. בכל אחד מהמקרים יש צורך בטיפול מהיר, לשם מניעה של עין עצלה. הטיפול הוא ניתוחי להסרת העדשה העכורה ובמידת האפשר, החלפתה בעדשה מלאכותית תוך-עינית. אם לא תושתל עדשה מכל סיבה שהיא, יזדקק התינוק לתיקון אופטי באמצעות משקפיים או עדשות מגע קשות, כדי לאפשר ראייה תפקודית.
זוהי מחלה המלווה לרוב בלחץ תוך-עיני מוגבר כתוצאה מהצטברות נוזלי העין באזור זווית העין. הבעיה מתחילה כבר ברחם ולכן העין מתפתחת אל מול לחץ פנימי גבוה מהנורמה במימדים גדולים מהרגיל. הטיפול בברקית מולדת הוא ניתוח שיאפשר ניקוז תקין של הנוזלים בעין. מחלה זו גורמת לנזק בלתי הפיך בעצב הראיה ולכן מטרת הטיפול לייצב ולשמר את המצב הקיים.
גידול ממאיר שמקורו בתאים ברשתית העין. המחלה יכולה לגרום לפגיעה קשה בעין אחת או בשתיהן, לגרום לעיוורון ואף לשלוח גרורות העלולות לגרום למוות אצל 20%-15% מהחולים. לכן יש חשיבות ניכרת לאבחון ולטיפול הדחוף. הטיפול במחלה זו הוא מציל חיים, עם ניסיון מקסימלי לשימור הראיה ואף העין. הוא כולל הקרנות, בראכיתרפיה (טיפול כימותרפי מקומי) ואף עקירת העין הפגועה לפי הצורך.
Coat's disease - שינויים גנטיים המובילים לפגיעה בכלי הדם של רשתית העין, אשר יכולים להוביל לעיוורון. המחלה שכיחה יותר בקרב בנים ואף יכולה להתגלות בגיל מספר חודשים. הטיפול מורכב בעיקר מטיפול באמצעות לייזר.
Cone and/or Rod dystrophy - הן קבוצת מחלות בהן יש חסר חלקי או מלא בסוג זה או אחר של פוטו רצפטורים(קולטני אור) ברשתית. המחלה יכולה לבוא לידי ביטוי מייד בלידה או אף בעשורים מאוחרים יותר בחיים. טווח הראיה יכול לנוע בין הפרעת ראייה מינימלית לעיוורון מלא.
תנודה בלתי רצונית של העיניים, אשר נגרמת עקב ירידה קשה בראיה בגיל מאוד צעיר, אז אמור להתפתח הקשר עין-מוח. לעיתים ניתן לטפל במחלה באמצעות ניתוח העתקת שרירים, אך גם אז יישאר ניסטגמוס מינימלי.
מחלת ניוון מולדת של הרשתית אשר מובילה לעיוורון לילה, פגיעה בשדה ראיה, קטרק, הסתגלות איטית למעבר בין אור לחושך ולהיפך, פגיעה בראיית ניגודיות ופגיעה בחדות הראיה.
אין טיפול יעיל במחלה. יש ניסיונות לטיפול בעזרת מתן יומי של 15,000 IU ויטמין A דרך הפה, בניסיון למנוע או להאט את ההתדרדרות (יצוין כי אסור ליטול בזמן הריון).
חסר מולד מלא או כמעט מלא בקשתית העין. מלווה לרוב בראיה ירודה, סינוור ניכר, ומחלות ראייה נוספות. אין טיפול עיני פרט לטיפול בממצאים המלווים. לעיתים ניתן להשתיל קשתית מלאכותית.
ב-25% מהמקרים צניחת העפעף מאפיינת את שתי העיניים. בילדים צעירים המצב דורש טיפול מוקדם, כאשר העפעף מכסה את ציר הראיה ובמצב כזה יכול להוביל לעין עצלה, ללא תיקון. התיקון כולל ניתוח להרמת העפעף.
המדובר במצב בו כלי הדם ברשתית לא הספיקו להתפתח במלואם, עקב לידה מוקדמת. חלק מהמקרים דורשים מעקב בלבד ואינם פוגעים באיכות הראייה. כאשר יש צורך, הטיפולים יכולים לכלול הקפאה או צריבה בלייזר של האזורים הפגועים על-מנת להקטין את דרישת החמצן ואת חוסר אספקת הדם. במידה ונגרמת היפרדות רשתית בעקבות המחלה, נדרש ניתוח רשתית.
על-מנת לאבחן את המחלה, חשובה בדיקה ראשונה של רופא עיניים, כאשר משקל הפג קטן מ-1,250 גרם, או כאשר הפג שוקל 1,500-1,251 ונזקק להנשמה ממושכת.
- לבקנות (אלביניזם) של העיניים
לבקנות היא תכונה תורשתית, המתבטאת בחוסר פיגמנט בשיער, בעור הגוף ובקשתית העין. נקבעת על-ידי גן אחד בלבד, אשר קובע את ייצור הפיגמנט (צבען) המלנין שאחראי לצבע הכהה בגוף ובעיניים ואינו מיוצר בגופם של הלבקנים.
כאשר מופיע שיבוש ביצירה הכימית של פיגמנט הצבע מלנין, נוצרת לבקנות. ללבקנים עיניים בצבע תכלת או אדמדם, כתוצאה מהעדר המלנין ומהשתקפות כלי הדם שבתוך גלגל העין. בעיה זו מתבטאת בסנוור, קושי במיקוד הראייה, קושי בראייה למרחק. ניסטגמוס יכול להופיע לאחר מספר חודשים של ראיה ירודה.
הפרעה בראיית צבעים יכולה להיות מולדת או נרכשת בעקבות פגיעה בעצב הראיה או פגיעה ברשתית.
ההפרעה המולדת היא השכיחה יותר ואופיינית יותר לבנים מאשר לבנות בשכיחות של 8%-5% ו-0.5% בהתאמה. חשוב לציין, כי טווח ההפרעה בראיית צבעים רחב מאוד בין הלוקים בה - מקושי קל בהבחנה של צבעים הנראים כפחות חזקים ועד לירידה בראיה.
מומלץ לגשת לאבחון אצל רופא עיניים כאשר הילד טועה בקשר לצבעים. הבדיקה הנפוצה מתבצעת באמצעות לוחות צבעים, כאשר קיימים מספר סוגים. על-פני לוחות אלה ישנו מספר או ציור על-רקע שמותאם במיוחד. מטופל עם בעיה בראיית צבעים יראה תבנית שונה או לא יראה כלל את התבנית בעת הבדיקה בהשוואה לנבדק בריא.
נכון לעכשיו, אין טיפול במחלה.
