X
יומן ראשי
חדשות תחקירים
כתבות דעות
סיפורים חמים סקופים
מושגים ספרים
ערוצים
אקטואליה כלכלה ועסקים
משפט סדום ועמורה
משמר המשפט תיירות
בריאות פנאי
תקשורת עיתונות וברנז'ה
רכב / תחבורה לכל הערוצים
כללי
ספריה מקוונת מיוחדים ברשת
מגזינים וכתבי עת וידאו News1
פורמים משובים
שערים יציגים לוח אירועים
מינויים חדשים מוצרים חדשים
פנדורה / אנשים ואירועים
אתרים ברשת (עדכונים)
בלוגרים
בעלי טורים בלוגרים נוספים
רשימת כותבים הנקראים ביותר
מועדון + / תגיות
אישים פירמות
מוסדות מפלגות
מיוחדים
אירועי תקשורת אירועים ביטוחניים
אירועים בינלאומיים אירועים כלכליים
אירועים מדיניים אירועים משפטיים
אירועים פוליטיים אירועים פליליים
אסונות / פגעי טבע בחירות / מפלגות
יומנים אישיים כינוסים / ועדות
מבקר המדינה כל הפרשות
הרשמה למועדון VIP מנויים
הרשמה לניוזליטר
יצירת קשר עם News1
מערכת - New@News1.co.il
מנויים - Vip@News1.co.il
הנהלה - Yoav@News1.co.il
פרסום - Vip@News1.co.il
כל הזכויות שמורות
מו"ל ועורך ראשי: יואב יצחק
עיתונות זהב בע"מ
יומן ראשי  /  מאמרים
מדובר במחלה קשה המאופיינת בנטייה מוגברת להתפתחות מחלות סרטן, בעיקר סרטן דם מסוג לוקמיה בגיל צעיר
▪  ▪  ▪

אנמיה מסוג פנקוני A היא מחלה תורשתית - הנפוצה באופן יחסי בקרב יוצאי צפון-אפריקה, אולם המודעות לאבחונה עדיין נמוכה, מכיוון שעד לאחרונה בדיקת נשאות הגן למחלה, לא היתה זמינה.
תסמונת אנמיה על שם פנקוני מסוג A היא מחלה קשה, המתבטאת בחוסר בתאי דם אדומים ובהמשך, גם במרכיבי דם אחרים. המחלה מאופיינת בנטייה מוגברת להתפתחות מחלות סרטן, בעיקר סרטן דם מסוג לוקמיה בגיל צעיר. כמו-כן, במומים מולדים כגון: פגמים במבנה השלד (גולגולת ועמוד שדרה בעיקר), מומים של הכליה, פיגמנטציה בלתי תקינה של העור, משקל וקומה נמוכים של הילד, היקף ראש קטן ופיגור שכלי.
שיעור הנשאות של מחלת פנקוני מסוג A בקרב יהודים יוצאי צפון-אפריקה עומד על כ-1:100 והוא דומה לשיעור הנשאות של פנקוני מסוג C בקרב אשכנזים שעומד על כ-1:80-90. בשעה שנשאות לפנקוני מסוג C נבדקת באופן שגרתי כמעט בקרב האשכנזים, יש מקום להגביר המודעות למחלת פנקוני A בקרב יוצאי מדינות צפון-אפריקה.
חשיבות הבדיקה הגנטית
איגוד הגנטיקאים בישראל ממליץ לבצע בדיקת נשאות לתסמונת אנמיה ע"ש פנקוני מסוג A לזוגות, בהם שני בני הזוג הם יוצאי העדות הצפון-אפריקניות באופן חלקי או מלא.
הבדיקה מבוצעת מזה כשנה בכל בתי החולים, לכן מומלץ גם לזוגות אשר ביצעו בדיקות גנטיות לפני למעלה משנה, ולא ביצעו בדיקה למחלה זה, לבצעה לפני ההריון, או בשבועות הראשונים להריון.
ניתן לבצע את הבדיקה כחלק מהסקר הגנטי הנערך בתחילת ההריון או כבדיקה נפרדת במידה ואין צורך בביצוע בדיקות גנטיות אחרות. אם אחד מבני הזוג נמצא נשא, יש לבדוק את בן הזוג השני. ובמידה ושני בני הזוג נשאים, קיים סיכון של 25% (1 ל-4) בכל הריון להולדת תינוק חולה ועל-כן מומלץ אבחון טרום לידתי בבדיקת סיסי שלייה בשבוע 12-10 להריון או דיקור מי שפיר בשבוע 20-16 להריון.
לחילופין, על-מנת להימנע מאפשרות של הפסקת הריון, ניתן לבצע אבחון גנטי טרום השרשתי של עוברים שהושגו בהפריית מבחנה, כבר בשלב של 8-6 תאים. במקרה זה, רק עוברים בריאים מוחזרים לרחם ולפיכך אין כמעט סיכוי כי התינוק יסבול ממחלה גנטית זו.

מחבר המאמר הינו מנהל המכון הגנטי בבית החולים קפלן
תאריך:  02/03/2008   |   עודכן:  02/03/2008
מועדון VIP להצטרפות הקלק כאן
ברחבי הרשת / פרסומת
רשימות קודמות
אליקים העצני
ואם תיתכן בכלל חזרה למסלול אנושי של דו-קיום בין יהודים וערבים ביו"ש אחרי כל מה שקרה, טבעי שהיוזמה תצא מחברון, שם קבור הסבא המשותף
ד"ר אברהם בן-עזרא
כדי להיות מקובל ולזכות באהדה ובתמיכה ציבורית, בימים בהם ארגוני הטרור משגרים טילים לעבר יישובים בארץ - עדיף להיראות ולהישמע נחוש, לוחמני, ביטחוניסט. אז איך הולך יחד - שמאלני ונחוש? הולך; כשצריך - עושים
עמית צוקרשטיין
קניין רוחני כאינדיקטור לאיכות החברה וסיכוייה לגייס כספים ולהצליח
גלעד קדומים
פעם היתה תחרות בין השמאל לימין מי יעלה על נס את ארץ ישראל ביותר הצהרות. היום זעקת הביטחון לה הצטרפו בחדוה ובשמחה כל הימין משתיקה לחלוטין כל זעקת אמת של ארץ ישראל
דוד שרן
מקיין והרפובליקנים מקווים לשוויון אשר יגרור אחריו המשך מאבק דמוקרטי פנימי, בעוד הם כבר עובדים על המסרים הלאומיים בדרך לבית הלבן
כל הזכויות שמורות
מו"ל ועורך ראשי: יואב יצחק
עיתונות זהב בע"מ New@News1.co.il