נכון להיום מרבית הבדיקות הגנטיות אינן נכללות בסל, וזוגות רבים נאלצים לשלם אלפי שקלים בגין ביצוע בדיקות אלה באופן פרטי. לאור עובדה זו רק כ-50% מהזוגות מבצעים את הבדיקות ורבים מהם שאינם נבדקים לוקחים סיכון כבד.
הכנסתן של בדיקות גנטיות חדשות תגדיל משמעותית את שיעור האבחון, ותחסוך עלויות עתק בגין טיפול בילדים חולים במחלות גנטיות קשות.
יותר מבכל תחום אחר מבטיחים החידושים בתחום הגנטיקה התחלה של דרך חדשה העומדת בפתח הרפואה. כבר עתה, ניתן לראות שיפור משמעותי באמצעי איתור זוגות הנמצאים בסיכון גבוה ללידת ילד עם מחלות גנטיות ומאפשרים מניעתן.
האם הביטוחים המשלימים מכסים בדיקות אלה?
למבוטחי ביטוחים משלימים יש כיום השתתפות יחסית גבוהה מהביטוח ודגימת הדם לבדיקות הסקר הללו החלה לאחרונה להתבצע במספר סניפים ותחנות של הקופות עצמן.
מהי חשיבותן של הבדיקות הללו?
בדיקות אלו חשובות גם אם אין במשפחה חולים במחלות גנטיות (לכן הבדיקות נקראות בדיקות סקר). בבדיקות אלו אחת לכ-100 משפחות ללא שום סיפור משפחתי יימצאו בסיכון גבוה (25%) ללדת ילד עם מחלה גנטית קשה - ואז ניתן יהיה לבדוק זאת באמצעות בדיקת מי שפיר בכל הריון, בכדי להבטיח ילד בריא ממחלה זו.
מהנתונים של משרד הבריאות ניתן ללמוד, כי בישראל מגלים היום פי 3 יותר ילדים חולים במחלות בנבדקות בבדיקות סקר גנטיות, מאשר מקרים של תסמונת דאון, כאשר לשם גילוי של תסמונת דאון אישה מבצעת בדיקות רבות כמו שקיפות עורפית, בדיקות דם בשליש ראשון ובשליש שני, סימנים רכים באולטרה סאונד, ואפילו מי שפיר. כל אלה לא תורמים ולו שליש מהתרומה של בדיקות הסקר לנשאות, וזה עוד בעת שההיענות של האוכלוסיה לבדיקות סקר גנטיות אינה גבוהה יחסית.
עוד ראייה לחשיבותן של הבדיקות מתקבלת מהעובדה הבאה: יהודים חרדים משתמשים בבדיקות אלו ב-99% היענות - הם עוברים את הבדיקות לפני הפגישה עם בת הזוג. אצל האוכלוסיה הערבית מממן משרד הבריאות בדיקות סקר ייחודיות למגזר לפי המחלות הנפוצות בכפרים הספציפיים.
מאידך, דווקא אצל הזוגות החילוניים, שמעוניינים יותר מכולם במניעת מחלות גנטיות קשות, ושהמימון מגיע מהביטוח המשלים, ההיענות לא מספקת - רק 50% מהם מבצעים את הבדיקות. הסיבה היא בעיקר תדמיתית - הם לא מקבלים מידע נכון, והרבה מהם מוטעים בגלל תפיסה לא נכונה של המשמעות של הבדיקות האלה, מידע לא מעודכן מצד הרופאים ומידע מוטעה בצ'טים.
מתי לבצע את הבדיקות וכיצד להתעדכן אילו בדיקות כדאי לבצע?
את הבדיקות מומלץ לבצע לפני היריון, אולם ניתן לבצעם גם בשבועות ההריון הראשונים. בדיקות סקר לנשאות מחלות גנטיות בישראל החלו בבדיקת האוכלוסיה למחלת טיי זקס והן התרחבו בשנים האחרונות תודות לכלים והמידע החדשים שהתפתחו בתחום הגנטיקה.
מדובר בתוכנית מבטיחה למניעת מחלות קשות כמו טיי-זקס וסיסטיק פיברוזיס, שניתן וחשוב למנוע אותן לפני הלידה. רשימת המחלות הנבדקות הולכת ומתרחבת בהדרגה ולכן נשים שעברו בדיקות כאלו צריכות להתעדכן לגבי בדיקות חדשות בכל הריון נוסף.
בדיקות סקר מוצעות היום לזוגות בהריון גם במשפחות בהן לא נודעו מקרים של מחלות גנטיות תורשתיות. ההמלצות לגבי איזו בדיקה יש להכליל בבדיקות הסקר נקבעות ומעודכנות על-ידי איגוד הגנטיקאים ומתבססות על שכיחות המחלה (והנשאים לגן המחלה) בקבוצות האתניות של בני הזוג, חומרת המחלה (שאין לה טיפול), פשטות ועלות הבדיקה, מידת ה"כיסוי" של הבדיקה (איזה אחוז מהזוגות שבסיכון יתגלו בבדיקה), היכולת להמשיך ולבדוק את קיום המחלה בעובר במהלך ההריון, אם ימצאו בני הזוג נשאים ועוד.
הצעד הראשון באבחנה הוא בדיקה המיועדת לגלות אם אחד מבני הזוג נושא את הגן למחלה. רק אם בן הזוג שנבדק נמצא נשא, ייבדק גם בן-הזוג השני די לבצע בדיקת נשאות פעם אחת בלבד ולהתייחס אליה בכל ההריונות.
מה אם אותרו 2 בני הזוג נשאים גן למחלה (ובתסמונת ה-X השביר מספיק שהאישה נשאית)?
המחלות שנבדקות כיום (כולן פרט לתסמונת ה-X השביר) בעלות צורת תורשה דומה, ובהן יוולד ילד חולה רק אם שני הוריו נושאים את הגן למחלה. אפשר לזהות מצב נשאות רק בבדיקות גנטיות הנערך בבדיקת דם. ההורים הנשאים הם בריאים ואין להם אף אחד מסימני המחלה הגנטית, אך אם שניהם נשאים קיים סיכון של 25% בכל הריון, שהוולד יהיה חולה.
במידה ושני בני הזוג הם נשאי גן למחלה (ובמקרה של תסמונת ה-X השביר אם האישה נשאית), ניתן לבדוק את קיום או אי קיום המחלה אצל העובר בבדיקה טרום לידתית, כמפורט להלן. לכן, במקרה כזה בני הזוג יופנו למרפאה לייעוץ גנטי כדי לקבל הסבר על הממצאים, ושם ימליצו בפניהם כיצד ניתן לבצע אבחון טרום לידתי מדי הריון.
אפשר לאבחן את העובר כבר בשלבים מוקדמים של ההריון (בבדיקת סיסי שליה - CVS בשבועות 11-10), אם נחוץ, או בבדיקת מי שפיר. כיום ניתן גם לאפשר את בדיקת העובר אפילו בטרם החזרתו לרחם בהפרייה חוץ גופית (PGD).