לפני ביצוע כל פעולת אבחון או טיפול שהיא, יש לבצע תחקור של המטופל לגבי ההיסטוריה המשפחתית שלו בהקשר לסרטן המעי הגס. בהתאם נעשה המשך האבחון וכמובן הטיפול.
ניתן לאבחן את המחלה בכמה שיטות:
1. בדיקה להימצאות דם סמוי בצואה: בדיקה פשוטה יחסית, הנמצאת בסל הבריאות וניתנת לביצוע מול רופא המשפחה, אשר אותה רצוי לבצע אחת לשנה מעל גיל 50.
2. ביצוע קולונוסקופיה: בדיקה פולשנית של המעי הגס דרך החלחולת. הבדיקה היעילה והמדויקת ביותר. בעזרתה ניתן לאתר במועד פוליפים ולהסירם בו במקום. הבדיקה מומלצת לכל האוכלוסיה הנמצאת בסיכון יתר. היא נמצאת בסל הבריאות ויש לבצעה אחת לשנה או עד אחת ל-5 שנים (תלוי בהשתייכות לקבוצת הסיכון). לאחר גיל 50 מומלץ, גם לאנשים בריאים (בסיכון בינוני לחלות בסרטן המעי), לבצע את הבדיקה אחת ל-10 שנים.
3. קולנוסקופיה וירטואלית: בדיקה הדומה במהותה לבדיקה הפולשנית, אך נעשית באמצעי דימות בלבד וכמובן אינה מאפשרת טיפול במידה שמתגלים ממצאים כלשהם. בדיקה זו ניתן לבצע כיום באופן פרטי בלבד. ההכנה זהה לקולונוסקופיה, אך יש בה מרכיב קרינתי. יתרונה הוא בכך שהיא מזהה ממצאים (אם ישנם) מעבר למעי.