בכל הריון קיים סיכון להתפתחות עובר עם מום מולד כתוצאה מהפרעה התפתחותית או מחלה תורשתית. לעיתים איננו מודעים כלל לעובדה שאנו נושאים גנים של מחלות, אשר עלולים לבוא לידי ביטוי רק בילדנו.
כאשר לאדם גן האחראי למחלה, אך איננו חולה במחלה, הוא יקרא נשא של המחלה. מטרתן של בדיקות סקר גנטיות היא לאתר את אותם אנשים אשר הינם נשאים סמויים, כלומר אנשים בריאים אשר אינם יודעים כי הם נשאים. כיום קיימות בדיקות גנטיות רבות למגוון מחלות,
לפני שמחליטים אלו בדיקות גנטיות לבצע חשוב לדעת:
1. מי נמצא בסיכון גבוה? קבוצות הנמצאות בסיכון גבוה יותר ללקות במחלות גנטיות: קבוצות המקיימות נישואים בין קרובי משפחה (קרבת דם), בעלות רקע משפחתי של מחלה וזוגות עם ילדים הסובלים מההפרעה הגנטית הנבדקת;
2. מתי ניתן לבצע את הבדיקות? בדיקות רבות ניתן לבצע לפני שמתכננים הריון ובדיקות מסויימות במהלך היריון.
3. כיצד מתבצעות הבדיקות? בדיקות הסקר הן בדיקות דם;
4. אילו בדיקות כלולות בסל הבריאות? מרבית הבדיקות לא ממומנות על-ידי קופות החולים. רוב קופות החולים מממנות את הבדיקות: טאי-זקס - מחלה שאחוז הנשאים שלה בקרב יהודים אשכנזים הוא לערך 25:1, סיסטיק פיברוזיס, תלסמיה ודיסאוטונומיה משפחתית;
5. אילו בדיקות חשוב לבצע למרות שאינן כלולות בסל הבריאות? בדיקות נשאות למחלות בשכיחות גבוהה באוכלוסיה כגון בדיקה למחלה הניוונית SMA, אשר 1 מתוך 40 איש נושא את הגן למחלה;
6. אילו בדיקות ייחודיות לכל מוצא? כל זוג יכול לפנות לרופא המטפל או למכון הגנטי בכדי לקבל ייעוץ מהן המחלות הרלוונטיות בהתאם למוצא. בדיקות גנטיות המומלצות לרוב העדות הן: טאי זקס, תסמונת X שביר, סיסטיק פיברוזיס;
7. האם צריך לבצע בדיקות גנטיות גם בהריונות חוזרים? מומלץ להתעדכן לפני או במהלך כל היריון על בדיקות גנטיות חדשות שנוספו ולבצען בהתאם להמלצות;
8. מה קורה כאשר בבדיקה גנטית נמצא סיכוי גבוה למחלה? בני הזוג יופנו לייעוץ גנטי ובמהלך היריון לביצוע בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שיליה כדי לברר האם העובר אכן סובל ממחלה גנטית.