מחלות גנטיות שונות עלולות לגרום נזק לכליות. גם במקרים אלה עשויה אבחנה מוקדמת לאפשר טיפול ומניעת סיבוכים רבים, ביניהם אי-ספיקת כליות, מחלות לב ועוד. אחת המחלות הגנטיות האלו הינה מחלת פברי או בשמה המלא "מחלת אנדרסן פברי", על שם שני רופאים שתיארו את המחלה לראשונה.
עד היום אובחנו בישראל עשרות חולים הסובלים ממחלת פברי ולפי ההערכות, ישנם אולי כ-200 חולים שלא אובחנו. גילוי מוקדם של מחלת פברי הינו חשוב ביותר, ויכול למנוע פגיעות עתידיות חמורות ואף מניעה של העברת המחלה לדור הבא.
המחלה נגרמת על-ידי מוטציה בגן המצוי בכרומוזום X, שפוגעת ביצור תקין של אנזים Alpha Galactosidase A (אלפא גלקטוזידאז A). החסר באנזים גורם להצטברות של חומר שומני-סוכרי בשם Globotriaosylceramide (גלובוטריאוזיל סרמיד או GL3 בקיצור) בתוך אברונים תוך תאיים הנקראים ליזוזומים, ולכן המחלה נקראת מחלת אגירה ליזוזומלית.
החומר GL3 מצטבר וגורם להפרעה בתפקוד איברים רבים בגוף, לרבות בכלי דם, עור, לב וכליות. המחלה בדרך-כלל חמורה יותר בגברים, שלהם רק כרומוזום X אחד ועותק אחד של הגן, לעומת נשים שאצלן 2 כרומוזומים X ושני גנים לייצור האנזים, כך שהשני ממתן את תופעת המחלה ומונע את החסר המוחלט של האנזים.
סימפטומים שעלולים להעיד על מחלת פברי: נגעים אדומים בעור, צלליות אופייניות בקרנית שמאובחנות בבדיקת עיניים (Corneal verticillata), היעדר הזעה, אי-סבילות לחום ולפעילות גופנית, הפרעות במערכת העצבים כולל נימול וכאבים בגפיים, אירועים מוחיים, הפרעות בזרימת דם, התקפים של כאבים לא מוסברים שמלווים לפעמים בחום, הפרשת חלבון מוגברת בשתן, יתר לחץ דם, הפרעות בתפקוד הלב, סחרחורות, התעלפות, קוצר נשימה, הפרעות במערכת העיכול ופגיעה בתפקוד הכליות. חשוב לציין, כי אין הכרח שכל הסימפטומים יופיעו בחולה וקיימת אפשרות שיעדרו כליל למרות קיום המחלה.
מחלת הכליות בקרב חולים במחלת פברי, מתחילה לעיתים מוקדם מאוד, אפילו בעוברים. הפגיעה בכליות עשויה להיות מאובחנת לראשונה בבדיקות מעבדה לפני גיל 10, אך בדרך-כלל מופיעה בגיל מאוחר יותר.
הממצא הראשון שבדרך-כלל ניתן לראות בבדיקות מעבדה של הכליות הוא חלבון בשתן, המעיד על בעיה כלייתית שאינה ספציפית למחלת פברי. בקרב חולים אלה, תוצאות בדיקות דם בשלב מוקדם של המחלה הן תקינות לחלוטין. סימפטומים נוספים ונדירים יותר שעשויים להצביע על בעיה בתפקוד הכליות, מתבטאים ב"תסמונת פנקוני" שגורמת להופעת סוכר בשתן למרות רמות תקינות בדם, וחמצת כלייתית שגורמת לחמצת בדם. בעיות אלה בדרך-כלל לא מורגשות, גם אם הן גורמות להפרעה משמעותית בתפקוד הכליות.
סימן מורגש שעשוי להצביע על בעיה בתפקוד הכליות הוא צורך במתן שתן בלילה עקב פגיעה בריכוז השתן (אנשים בריאים בדרך-כלל יכולים להעביר לילה שלם ללא מתן שתן). סימנים נוספים שניתנים לזיהוי בקלות הם בצקות במקרה של אי-ספיקת כליות מתקדמת וכמו-כן יתכנו גם כאבי ראש, בחילה וחולשה - תופעות כלליות ולא ספציפיות לכליות.
הפרשת חלבון מוגברת יכולה להתבטא בתסמונת נפרוטית, בה יש גם שומנים גבוהים בדם (היפרליפידמיה) וחלבון אלבומין נמוך בדם. אחרי שנים של הפרשת חלבון מוגברת בשתן נגרמת הפרעה בתפקוד הכליות שנמדדת בבדיקת דם. אך גם אז ההפרעה אינה ספציפית לפברי, ומתאימה למחלות כליה שונות.
