בכל שנה כ-4,000 נשים מאובחנות עם סרטן שד בישראל. כיום, אחת משבע וחצי נשים עלולה לחלות בסרטן השד במהלך חייה, כאשר באמצעות גילוי מוקדם וטיפול נכון, סיכויי ההחלמה מהמחלה עומדים על 92%.
הגישה הטיפולית כיום בחולות סרטן השד ובמחלות סרטן נוספות, מתבססת על רפואה מותאמת אישית. מדובר למעשה בתהליך המשלב אבחון גנטי של הגידול, על-ידי שימוש בכלים אבחוניים שפותחו בשנים האחרונות, ומתן טיפול התואם את הפגם הגנטי או המוטציה שהתגלו בגידול. רפואה מותאמת אישית מאפשרת לנו ללא ספק להגדיל את הסיכויים להצלחת הטיפול ולהביא להחלמת החולה.
תחילתה של הגישה לרפואה המותאמת אישית בסרטן השד, הינה כבר לפני כ-30 שנה, כאשר זוהו לראשונה רצפטורים של אסטרוגן ופרוג'סטרון ברקמת הגידול הסרטני בקרב החולות. כבר מאז, אותן חולות שרצפטורים אלו נמצאו בגידול הסרטני שלהן, מטופלות בטיפולים אנטי הורמונליים תואמים, שנמצאים בשימוש עד היום (טמוקסיפן, ארומזין, פמרה ועוד). בהמשך זוהו גם החלבונים מקבוצת ה-HER-2 שכנגדם ניתן כיום טיפול בתרופות ביולוגיות, והראשונה שבהן, ההרצפטין.
בשנים האחרונות, בעקבות התפתחות הרפואה הגנטית וזיהוי מוטציות גנטיות ושינויים ביולוגיים בחולים, הגורמים להופעתם של גידולים סרטניים, התפתחה הגישה האבחנתית לזיהוי פגמים גנטיים, שלא פעם ניתן לתת להם מענה ספציפי ומותאם אישית. מדובר בבדיקות הבודקות רצף גנטי וקיומם של פגמים גנטיים בגידול הסרטני. במידה ואלו מתגלים, הדבר מסייע לרופא המטפל להעניק לחולות טיפול המכוון ומותאם למוטציה הגנטית הקיימת ולנקוט בגישה טיפולית מונעת.
כך, רפואה מותאמת אישית מהווה כיום סטנדרט אבחוני וטיפולי, לא רק בסרטן השד, אלא גם בסרטן המעי הגס, סרטן ריאה, מלנומה ועוד. סרטן השד מהווה למעשה מודל מוביל של הגישה לאבחון וטיפול מותאם אישית עבור החולות. אבחון מאפייני הגידול והתאמת הטיפול אפשרי כיום הן לחולות שמאובחנות בשלב מוקדם כאשר הטיפול התרופתי הינו מניעתי, והן עבור חולות עם מחלה מתקדמת, כאשר מטרת הטיפול הינה הקטנת הגידול והפיכת המחלה לכרונית.
לפני כעשור פותחו בדיקות לסרטן שד ראשוני מקומי, שמסייעות בקביעת הסיכון של אותה מטופלת לחזרת המחלה בעתיד, ובהתאם לפרופיל הגנטי בדיקת הצורך בטיפול כימותרפי משלים. ניסיון של שנים בשימוש בבדיקות אלו, העלה ממצאים מעודדים, לפיהם בעזרת בדיקות אלו ניתן לחסוך טיפולים כימותרפיים לכ-30% מהחולות שבעבר קיבלו טיפולים שלא היו נחוצים עבורן.
בשנים האחרונות פותחו בדיקות גנטיות נוספות, המיועדות בעיקר לאלו הסובלות מסרטן שד מתקדם, אשר בודקות את קיומם של גנים ספציפיים בגידול הקשורים לתגובת החולה לתרופות השונות. אחת מבדיקות אלו הינה טרה-פרינט (TheraPrint), בדיקה המאתרת, בשיטות גנטיות שונות, את ההתאמה לטיפולים הורמונליים, ביולוגיים וכימותרפיים המיועדים לטיפול בסרטן שד. כך, תוצאות הבדיקה ממפות טיפולים שלהם סיכוי רב יותר שהמטופלת תגיב באופן חיובי וכן את המדד לעוצמת התגובה, ומאידך טיפולים שאליהם הגידול של המטופלת עמיד וסיכויי התגובה אליהם נמוכים. בכך למעשה הבדיקה מסייעת גם במניעת טיפול מיותר שלא יהיה יעיל בטיפול בחולה.
אורה (שם בדוי), אישה בת 65, סבלה מגידול סרטני מפושט של השד, וכן ממחלת טרשת נפוצה הגורמת למגבלה ניכרת בניוד ובנגישות שלה לבית-החולים. המטופלת ומשפחתה היו מעוניינים בקבלת טיפול למחלת הסרטן, אך ביקשו שהטיפול יינתן דרך הפה ללא צורך בהגעה תכופה למכון האונקולוגי.
בדיקת הטרה-פרינט, שבוצעה על דגימה מהגידול שלה, מצאה שלתרופת ETOPOSITE, תרופה שאינה שכיחה כטיפול בסרטן השד, יש סיכויי תגובה טובים ולכן נבחר שתקבל תרופה זו ככדור בטיפול יומי. אורה מטופלת מזה שבעה חודשים בתרופה זו, כשבהדמיות ובמעקב הסמנים של הגידול בדם ישנה נסיגה משמעותית של הגידול, ובמקביל תופעות קליניות שנגרמו כתוצאה מהגרורות (כאבים וכדומה) חלפו גם הן.
בדיקת הטרה-פרינט לא נכנסה עדיין לשימוש סדיר במסגרת קופות-החולים, אך הדרישה והיתרונות לבדיקה זו הולכים וגדלים ככל שהניסיון והשימוש בה גדלים בקרב הרופאים המטפלים.
אנו מקווים כי בעזרת הבדיקות שפותחו בשנים האחרונות, הרופאים המטפלים יוכלו להמשיך ולהתאים באופן אישי את הטיפול לחולות, לחסוך מהחולות טיפולים מיותרים שאינם יעילים עבורן, להגדיל את סיכויי ההחלמה עבור חולות שמחלתן ראשונית, ולהפוך מחלה מתקדמת למחלה כרונית, שניתן יהיה להמשיך לחיות ולתפקד לצידה עוד שנים ארוכות.