משרד הבריאות: בדיקה משלימה לנשים שנבדקו מאז נובמבר 2024 בעקבות תקלה בערכת הבדיקה
משרד הבריאות פרסם (21.9.25) הודעה רשמית על תקלה חריגה שהתגלתה באחת מערכות הבדיקה של הסקר הגנטי המורחב לאיתור מחלת השריר דושן. התקלה נחשפה לאחר שאישה הידועה כנשאית קיבלה תוצאה תקינה בבדיקה החדשה. בבדיקה התברר כי הערכה בדקה את רוב התשניות (מוטציות) הגורמות למחלה אך לא את כולן.
מי נדרשת לבדיקת השלמה
המשרד מבהיר כי נשים שביצעו את הבדיקה לפני נובמבר 2024 אינן נדרשות לבדיקה חוזרת, מאחר שהבדיקה בוצעה בטכנולוגיה אחרת. לעומת זאת, נשים שביצעו את הסקר הגנטי המורחב החל מנובמבר 2024 במעבדות מכבי, מאוחדת, לאומית ובבתי החולים העמק, כרמל, מאיר, בילינסון, סורוקה, זיו, שמיר וולפסון - תבוצע להן בדיקה משלימה. אין צורך בהגעה חוזרת, והבדיקה תתבצע על בסיס דגימת הדם המקורית אם נותרה מספקת.
בבתי החולים נהריה, בני ציון, שיבא, איכילוב וקפלן לא נעשה שימוש בערכה התקולה ולכן אין צורך לחזור על הבדיקה. נשים שמתכננות לבצע את הסקר מתבקשות להתעדכן מול המקום שבו יקיימו את הבדיקה.
משרד הבריאות מזכיר כי מדובר במחלה נדירה מאוד - שיעור הנשאות באוכלוסייה הכללית נמוך מ־1:1000. הסקר הגנטי לנשאות למחלת דושן נכלל בסל הבריאות הציבורי מאז יולי 2020, תחילה כבדיקה בודדת בטכנולוגיה שונה, ולאחר מכן במסגרת הסקר המורחב החל מנובמבר 2024.
המשרד ממשיך בבירור התקלה מול החברה שסיפקה את הערכה. רק לאחר בדיקה יסודית של תקינות הערכה ואישור השימוש בה, היא תוחזר לשימוש שגרתי. המשרד התחייב לעדכן את הציבור על ממצאי הבדיקה ועל חזרת הערכה לשימוש.