חליפה תזונתית גנטית מותאמת אישית

הגנום האנושי (דנ"א) מכיל את המידע שעל פיו כל תא מתאי גופנו מתרבה, מתקיים ומתפקד ומהווה מעין "ספר הוראות". ה"שפה" הגנומית מורכבת מארבע אותיות (בסיסים) A, C, G, T. החומר הגנטי (הדנ"א) מורכב מכ-3 מיליארד אותיות. "אותיות" אלו מרכיבות "משפטים" ארוכים, הדחוסים במבנים מוארכים (בדומה לספריות) הנקראים כרומוזומים. החומר הגנטי האנושי מאורגן ב-23 זוגות כרומוזומים הנמצאים בכל תא מתאי גופנו. רק חלק (קטן, כ-1.5%) מ"משפטים" אלו מהווה משפטים בעלי משמעות פונקציונלית, הנקראים גנים, המשמשים כקוד (תבנית) ליצירת יחידות פעילות (חלבונים). החלבונים הם יחידות מבנה פונקציונליות המבצעות את טווח הפעולות בתאי הגוף. פרויקט הגנום האנושי, שהסתיים בתחילת שנות האלפיים, פענח את כל רצף הבסיסים של כל הדנ"א האנושי ואפשר להעריך את כל השונות הגנטית בין בני האדם. נמצא שמכלול הדנ"א (ספר ההוראות) שמרכיב את הגנום האנושי זהה בכ-99.9% אצל כל בני האדם. מכאן שהשונות הגנטית (polymorphism) בין כל בני האדם נובעת מ-0.1% מסך הגנום, כלומר מכמיליון בסיסים ("אותיות"). השונות בין בני האדם היא שמגדירה את הייחודיות של כל אדם ואדם, המתבטאת במראהו, בתפקודו, באישיותו, בבריאותו ובנטייתו המולדת להתפתחות מחלות. שונות זו מפוזרת על פני כל הגנום, בדומה ל"טעויות" דפוס בספר. השונות יכולה להתבטא למשל בשינויים ב"אות" אחת בגנום (SNP = Single Nucleotide Polymorphism) או בשינוי במספר העותקים של אותו גן המופיעים ברצף בגנום (CNV = Copy Number Variation). רוב השונות הגנטית בין בני האדם עוברת בירושה מדור לדור. אם השינוי מתרחש בגן הוא יכול להיות חסר משמעות או לגרום לחסר/עודף בחלבון או בפעילותו. על-ידי כך נגרמת השונות הנורמלית בין אנשים. במקרים שבהם השינוי בכמות או בפעילות התוצר החלבוני גדול, השינוי יכול לגרום למחלות תורשתיות שונות כתלות בתפקידו הספציפי של החלבון הפגום. רוב המחלות התורשתיות נגרמות משינוי בגן אחד הגורם לפגם בחלבון מסוים והן נדירות יחסית באוכלוסייה. לעומת זאת, רוב המחלות האנושיות השכיחות, כמו סוכרת, מחלות לב והשמנת יתר, הן מחלות כרוניות שמתפתחות במהלך החיים וקשורות קשר הדוק לאורח חיים, כלומר לתזונה ולפעילות גופנית. מחלות אלו מוגדרות כמחלות מסובכות (complex), שהגורמים להן הם מכלול שינויים בגנים רבים, גורמים סביבתיים ובעיקר תזונה.

כיוון שישנה שונות בגנום של בני האדם, בהכרח גם התפקוד של תוצרי הגנים שלהם בתגובה לשינויים תזונתיים יהיה שונה. כלומר, שונות זו יכולה להסביר למשל איך קורה ששני אנשים שצורכים את אותה דיאטה להרזיה לא ירדו במידה שווה במשקל. לדוגמה, לאחרונה התגלה ששונות גנטית בגן FTO מקושרת ל-BMI - Body Mass Index. לאנשים בעלי שונות מסוימת בגן זה נטייה סטטיסטית מובהקת להתפתחות מוקדמת של השמנה יתרה הן כילדים והן כמבוגרים. במחקר נמצא אף שילדים בעלי השונות הזו בגן צורכים יותר מזון. לא ידוע עדיין מה המנגנון הביולוגי של שונות זו. עבודות ראשונות בתחום מצביעות על שונות בבקרה של צריכת מזון ועל פירוק שומן (ליפוליזיס) מרקמת שומן. יש לציין שנמצאה שונות בגנים נוספים המקושרים ל-BMI. לכן, הרכבת תמונה מלאה של הסיכוי הגנטי המוגבר או המופחת ל-BMI גבוה כרוכה במיפוי הגנום האישי של כל אדם. דוגמה נוספת יכולה להסביר למה אדם אחד יכול לצרוך דיאטה עשירה בכולסטרול ("השומן הרע") ולהיות בעל ערכים תקינים של כולסטרול בדם, ולעומתו אדם אחר שצורך את אותה דיאטה יהיה בעל ערכים גבוהים ומסוכנים של כולסטרול בדם. Apo E הוא חלבון בעל תפקיד מרכזי במשק הכולסטרול בגוף. תפקידו העיקרי של חלבון זה הוא בפינוי עודפי הכולסטרול מהגוף בחזרה לכבד לצורך סילוקו מהגוף. אפשר לחלק את האוכלוסייה לתתי-אוכלוסיות לפי השונות בגן Apo E. השונות השכיחה ביותר באוכלוסייה היא Apo E3. נמצא שאנשים המשתייכים לתת-הקבוצה עם השונות Apo E4 הם בעלי סיכון הגבוה בכ-40%-50% לחלות במחלות לב, הם בעלי נטייה לרמות כולסטרול גבוהות בדם, ויש להם סיכון מוגבר לפתח תופעות לוואי בריאותיות הנובעות מעישון וסיכון מוגבר לחלות בסוכרת. מחקרים הראו ש-Apo E4 הוא בעל אינטראקציה חזקה עם הסביבה, כלומר מושפע מן התזונה ומאורח החיים. הסיכון המוגבר לחלות בסוכרת של אנשים עם שונות Apo E4 הוא רק אם הם בעלי משקל עודף. אם אנשים אלו משנים את התזונה לתזונה דלת שומן, שומרים על משקל תקין, אינם מעשנים ונמנעים משתיית אלכוהול, הם יכולים להוריד את כל הסיכונים הבריאותיים הנובעים מהשונות הגנטית של Apo E4. שונות גנטית זו בין בני האדם הניחה את היסודות לגישה שמבוססת על ההבנה החדשה שלנו את הגנום האישי (השונות האישית) ואת הצורך בהתאמה תזונתית אישית.

מיפוי הגנום, וכתוצאה מכך האפשרות הטכנית למפות שינויים בין בני האדם, יחד עם מחקר תזונתי מולקולרי-גנטי העוסק במיפוי הקשר בין תזונה וגנים, הביא להנחת היסודות להתאמה אישית של התזונה (Personalized Nutrition). אי-אפשר לשנות את הגנום אבל אפשר להתאים את הסביבה ובעיקר את התזונה ל"תפקוד" הגנטי שלנו. כיום סקירה שלמה של השונות הגנטית אינה מוצעת עדיין כחלק מאבחון בריאותי ותזונתי לציבור הרחב. בדרך כלל, התאמה של תזונה לשונות ספציפית בגן מוצעת לאחר שכבר נמצאו שינויים בריאותיים, וגם זאת רק אם ידוע מחקרית על הקשר בין שונות מסוימת בגן והתזונה המתאימה. בנוסף לכך, ישנו חשש מצד האוכלוסייה שמידע גנטי אישי "ידלוף" וישמש גופים לאפליה על בסיס המידע הגנטי. חשש זה מנופח לעתים לממדים מוגזמים, כיוון שהשונות הגנטית מפוזרת אצל כל האנשים, כך שהסיכונים המוגברים או המופחתים לפתח מחלות שונות קיימים במידה זו או אחרת אצל כל בני האדם. כלומר, אין קבוצת אנשים שאצלה מצויים הגנים "הרעים" בלבד וקבוצה אחרת שלה יש את הגנים "הטובים" בלבד. העובדה שהשונות בגנים "מעורבבת" אצל כל אדם ואדם ויוצרת מעין חותמת אישית של שונות, היא הבסיס לקביעת התזונה האישית. כיום כבר פועלות כמה חברות מסחריות המציעות התאמת תזונה אישית על-פי השונות הגנטית. בשלב זה, חברות אלו ממפות שונות אך ורק מספר מצומצם של גנים שהוכחו כחשובים למצב תזונתי. נכון להיום, עדיין יש צורך במחקר רב כדי להשלים ולמפות את כל השונות הגנטית באוכלוסייה ואת האינטראקציות הרבות בין גנים לתזונה. בנוסף לכך, למרות היכולת הטכנית למפות את הגנום, העלות למיפוי שלם של גנום אישי עדיין יקרה מאוד ולכן לא אפשרית כשירות לכלל האוכלוסייה. בעתיד, כך מקווים תזונאים מולקולריים, יהיה אפשר "לתפור" תזונה אישית מבוססת מחקר לכל אדם עם היוולדו ובכך למנוע התפתחות מחלות ולשפר את בריאותו של האדם. התזונה הגנומית מאפשרת ליישם מדיניות בריאות המבוססת על מניעה (prevention) ולא תזונה מבוססת מחלה.