במקרה של הפרעה בגדילה, חשוב להפנות את הילד לכתובת המתאימה - לרופא אנדוקרינולוג ילדים. יש להשלים בירור מעבדתי הכולל ספירת דם, מדדי דלקת, בדיקה לצליאק ותפקודי תריס. בחלק מהמקרים בהם יש הפרעה בגדילה, מתקבלת אבחנה של מחלת צליאק (רגישות לגלוטן) או מחלת מעי דלקתית. במצבים אלו מתן טיפול מתאים, יביא לשיפור משמעותי בגדילה. בנות עם קומה נמוכה, יופנו להשלמת בדיקת קריוטיפ במסגרת המרפאה הגנטית במטרה לאבחן או לשלול תסמונת טרנר שבה חסר של כרומוזום X אחד עשוי להתבטא רק בקומה נמוכה ללא ביטויים אחרים.
במצבים בהם הבירור הראשוני נמצא תקין והפרעת הגדילה נמשכת, יופנה הילד לבירור מתקדם הכולל הערכת הפרשת הורמון גדילה בתבחין גירוי. אם תתקבל אבחנה של חסר בהורמון גדילה לפי שני תבחינים, יופנה הילד לביצוע בדיקת MRI ראש שתדגים את בלוטת יותרת המוח המפרישה הורמון גדילה.
הורמון גדילה הוא טיפול חשוב שניתן בהתוויות מסוימות, לדוגמה- בחסר של הורמון גדילה, בתסמונת טרנר בבנות, בקומה נמוכה משמעותית לאחר שנשללו מצבים רפואיים אחרים, בילדים עם משקל לידה נמוך ללא השלמת הפער עד גיל ארבע שנים. הטיפול ניתן בהזרקה תת-עורית פעם ביום לאורך שנות הגדילה עד הגעה לגובה בוגר (גיל עצמות 15 בבנות ו-17 בבנים). מתן טיפול בהורמון גדילה מחייב מעקב אנדוקריני רציף ועקבי מדי ארבעה חודשים לאורך שנות הטיפול במטרה לממש את פוטנציאל הגדילה. התגייסות הילד ומשפחתו לטיפול והקפדה על אורח חיים בריא הכולל תזונה מאוזנת, פעילות גופנית והקפדה על שעות שינה - הכרחיים להצלחה של הטיפול.