על-פי הספרות הקיימת, הסיכון הממוצע לפתח סרטן שד לאישה במדינת ישראל הוא כ-12% לכל החיים. אחד מגורמי הסיכון העיקריים לסרטן שד, הוא סיפור משפחתי דומה. במרבית מקרי סרטן השד, אין חולי סרטן נוספים במשפחה.
במיעוט המקרים (כ-15% מהחולות בסרטן השד), ישנו סיפור משפחתי דומה בקרב קרובי משפחה בדרגות שונות. אנו מכנים מקרים אלה "סרטן שד משפחתי". נשים השייכות למשפחות אלה, הן בסיכון כפול לחלות בסרטן שד לעומת האוכלוסיה הכללית, כ-20%-25%.
בחלק מהמקרים המשפחתיים, הסיפור מובהק יותר, וניתן לזהות תבנית הורשה ברורה. מקרים אלה מכונים "סרטן שד מורש" וקיימים בכ-5%-10% מהחולות בסרטן השד. הרקע הגנטי של חלק ממקרים אלו ידוע, אך לא כל הגנים לסרטן שד מורש ידועים ומוכרים.
המוטציות (שינויים) השכיחות ביותר הקשורות לסרטן השד הם 1 BRCA ו-BRCA2. נשים הנושאות את המוטציה בגן ה-BRCA, הן בסיכון גבוה משמעותית (פי שש-שבע) לפתח סרטן שד יחסית לסיכון באוכלוסיה הכללית. בקבוצת אוכלוסיה זו, קיים גם סיכון מוגבר לפתח סרטן שחלות.